張家口地區(qū)漢族人群15個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、背景:短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat，STR)在真核和原核生物中的所有染色體上均存在，一般多位于編碼區(qū)，除此之外啟動(dòng)子、u序列、內(nèi)含子中也有STR存在。STR在基因傳遞過(guò)程中的遺傳方式按照孟德?tīng)柟诧@性方式，在現(xiàn)代基因定位、遺傳制圖、人類群體學(xué)研究、法醫(yī)學(xué)鑒定及疾病診斷的研究中作為重要的研究對(duì)象。從分子生物學(xué)角度，STR基因多態(tài)性對(duì)人類起源、遷移及進(jìn)化等歷史進(jìn)程具有重要的揭示作用。在經(jīng)典人類學(xué)中，民族的起源、各個(gè)民

2、族及種族間的親緣關(guān)系可以通過(guò)STR遺傳規(guī)律來(lái)進(jìn)行研究，并且結(jié)合文化藝術(shù)、風(fēng)俗、體質(zhì)、考古特征多方面對(duì)進(jìn)行STR遺傳規(guī)律的研究進(jìn)行補(bǔ)充，來(lái)互相印證。人口遷移本質(zhì)是遷移人口對(duì)空間差異性的反應(yīng)，這種差異性的形成來(lái)自于自然、社會(huì)、文化等眾多因素的共同作用。作為我國(guó)最早開(kāi)發(fā)的地區(qū)之一，京津冀自古以來(lái)就是人口遷移活躍的區(qū)域。然而，對(duì)京津冀地區(qū)人口遷移問(wèn)題的相關(guān)研究卻略顯不足。張家口地處京津冀中心地帶，與北京、天津毗鄰。有研究報(bào)道，張家口人群的HLA

3、(Human leucocyte antigen)遺傳多態(tài)性研究表明張家口地區(qū)人口主要源自古代中原漢族，但HLA遺傳多態(tài)性的研究結(jié)果并不能為該假設(shè)提供遺傳學(xué)依據(jù)。本文對(duì)STR的多態(tài)性進(jìn)行了分子生物學(xué)的分析，旨在從遺傳學(xué)角度驗(yàn)證張家口人群起源于中原漢族的假設(shè)。
　　 目的:本文通過(guò)對(duì)張家口地區(qū)219例漢族人群15個(gè)STR基因座的基因多態(tài)性進(jìn)行研究，以期獲得張家口地區(qū)漢族人群的相應(yīng)基因頻率和基因型頻率等基礎(chǔ)遺傳數(shù)據(jù)，從遺傳學(xué)角度為張

4、家口人群的起源提供一定參考依據(jù)，在進(jìn)一步豐富中國(guó)漢族人群STR基因數(shù)據(jù)庫(kù)的同時(shí)，也為張家口地區(qū)人群法醫(yī)學(xué)的個(gè)體識(shí)別及親緣鑒定奠定理論基礎(chǔ)。
　　 方法:隨機(jī)選取張家口地區(qū)（籍貫為張家口市）漢族個(gè)體219名（男117名，女102名）末梢血樣，F(xiàn)TA血卡保存，用Chelex-100法提取基因組DNA。熒光復(fù)合PCR，擴(kuò)增體系10μl，循環(huán)參數(shù)28個(gè)，得到含等位基因片段的擴(kuò)增產(chǎn)物。利用3130基因測(cè)序儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳測(cè)序，GeneMa

5、pper獲得分型。然后利用SPSS軟件對(duì)所得群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行Hardy-Weinberg等平衡檢驗(yàn)，最后利用PowerStats軟件對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，包括基因座雜合度(H)、多態(tài)信息含量(PIC)、個(gè)人識(shí)別率(DP)、匹配概率(MP)、非父排除率(PE)等參數(shù)。
　　 結(jié)果:通過(guò)對(duì)219例樣本進(jìn)行STR檢驗(yàn)，獲得了張家口地區(qū)漢族人群15個(gè)STR基因座(vWA、TPOX、D8S1179、D5S818、D18S51、D7S

6、820、D16S539、CSF1PO、D2S1338、D21S11、TH01、D3S1358、D19S433、D13S317和FGA)的基因頻率等分布多態(tài)性數(shù)據(jù)。共檢出頻率分布在0.0020-0.5250之間的149個(gè)等位基因，頻率分布在0.005-0.301之間的469種基因型;累計(jì)個(gè)體識(shí)別率(TDP)為0.99999999991153。
　　 研究表明，15個(gè)基因座都具有多態(tài)信息量大、個(gè)體識(shí)別率高、基因頻率分布好的特點(diǎn)，并且

7、15個(gè)基因座的等位基因在不同地區(qū)及不同人群中的分布均具有差異性。表明該15個(gè)STR基因座在張家口地區(qū)漢族人群中是一組極具價(jià)值的DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記。本次研究結(jié)果可以為法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)和群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，對(duì)張家口地區(qū)漢族人群的個(gè)體識(shí)別、遺傳學(xué)研究以及親子鑒定等具有重要意義。
　　 結(jié)論:本研究獲得了張家口地區(qū)漢族人群15個(gè)STR基因座分布多態(tài)性的參數(shù)，為構(gòu)建法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)和群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，為張家