湖南漢族人群16個(gè)Y-STR基因座遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的:
　　 通過(guò)對(duì)湖南漢族人群16個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行檢測(cè)，分析16個(gè)Y-STR基因座在湖南漢族人群中的基因頻率分布和相關(guān)遺傳學(xué)參數(shù)，以及16個(gè)Y-STR組成的單倍型進(jìn)行調(diào)查分析，為本地區(qū)人群親緣關(guān)系鑒定和個(gè)體識(shí)別提供數(shù)據(jù)積累，促進(jìn)湖南地區(qū)漢族人群Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)的建立;豐富中國(guó)漢族群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)資料，為其他地區(qū)的法醫(yī)學(xué)鑒定提供參考數(shù)據(jù);為人類(lèi)遺傳學(xué)研究和其它相關(guān)研究提供數(shù)據(jù)參考。
　　 方法:
　　 1.研

2、究樣本的選擇:2008年至2009年10月間親緣關(guān)系鑒定案例中，出生于湖南省的漢族健康男性174人，經(jīng)詢問(wèn)追溯其三代以內(nèi)均居住于湖南地區(qū)，在征得其同意后，采集指血于濾紙上風(fēng)干保存?zhèn)溆谩?br>　　 2.基因組DNA的提取:Chelex-100加蛋白酶K方法提取基因組DNA;
　　 3.PCR擴(kuò)增:GeneAmp PCR System9700(Applied Biosystems)PCR儀、ABI AmpF Y-filerTM試

3、劑盒擴(kuò)增Y染色體16個(gè)Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385、DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、DYS438、DYS448);
　　 4.電泳分離及基因分型:ABI-3130型DNA遺傳分析儀電泳分離和激光掃描分析; GeneMapper(R) ID Software v

4、3.2軟件進(jìn)行基因分型。等位基因分型以試劑盒內(nèi)等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物為標(biāo)準(zhǔn)。
　　 5.數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)及分析:Excel軟件進(jìn)行Y-STR單倍型數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì);基因多樣性(gene diversity，GD)采用公式GD=n(1-∑Pi2)/(n-1)(Pi為等位基因或單倍型頻率，n為樣本數(shù))計(jì)算;用ARLEQUIN3.1軟件進(jìn)行人群間比較;用MEGA4軟件構(gòu)建遺傳進(jìn)化樹(shù)。
　　 結(jié)果:
　　 1.16個(gè)基因座基因頻率分布在0.

5、0143-0.7143之間，GD值在0.4476(DYS438)-0.8365(DYS385)之間，累積GD值為0.9992，多態(tài)性高。
　　 2.ARIQUIN3.1軟件分析進(jìn)行人群間比較結(jié)果，與臺(tái)灣漢族、浙江漢族人群無(wú)顯著差異(P＞0.05)，與山東漢族、寧夏回族、日本、韓國(guó)、青海藏族、拉薩市藏族，中國(guó)藏族、中國(guó)薩拉族、西伯利亞人群均有顯著差異(P＜0.05);湖南漢族人群Y-STR數(shù)據(jù)有其獨(dú)特性。對(duì)于湖南漢族人群法醫(yī)學(xué)鑒定

6、有極高的應(yīng)用有價(jià)值。
　　 3.用MEGA4.0分析軟件中UPGMA方法構(gòu)建的遺傳進(jìn)化樹(shù)顯示，湖南漢族、臺(tái)灣、浙江漢族、山東漢族聚為一群，寧夏回族、青海薩拉族人群聚為一簇，日本和韓國(guó)人群聚為一簇，不同地區(qū)的四個(gè)藏族人群聚為一簇，與其地理分布一致。提示Y染色體STR對(duì)于人類(lèi)進(jìn)化和遷移歷史的研究有重要意義。
　　 結(jié)論:
　　 湖南漢族人群16個(gè)Y-STR基因座多態(tài)性高，適合應(yīng)用于湖南漢族人群親緣關(guān)系鑒定和個(gè)體識(shí)別，