Waardenburg綜合征2例報道及文獻綜述.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、Waardenburg綜合征（Waardenburg Syndrome，WS），是一種以先天性感音神經(jīng)性耳聾及皮膚、虹膜、毛發(fā)的色素分布異常為主要特征的遺傳綜合征。Waardenburg綜合征的發(fā)生主要由于發(fā)育缺陷的神經(jīng)嵴細胞異常增殖、遷移和分化。WS的外顯率不完全，在不同患病家族的患病個體之間，甚至是同一患病家族的不同患病個體之間的臨床表型都有差異。WS具有遺傳異質(zhì)性，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多種能夠引起WS的突變基因。目前，人工耳蝸植入術(shù)是處理WS

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