2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的：耳聾是引起人類交流障礙最常見的疾病，而大部分的耳聾，由遺傳引起的占了相當(dāng)大的一部分。這里涉及的耳聾基因在正常聽力人群同樣攜帶，不同的攜帶者結(jié)合而來的子代就有了耳聾發(fā)病的風(fēng)險。在國內(nèi)外，隨著對耳聾基因的探索、發(fā)現(xiàn)、研究，使越來越多的致聾基因被臨床醫(yī)生所了解。本課題收集臨床相對少見的2例2型Waardenburg Syndrome（WS）先證者血樣并檢測相關(guān)的基因證實(shí)目前已知基因上是否有突變位點(diǎn)及對該疾病的文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。
　　方法：

2、收集廈門聾校2位確診WS的患者血樣，分別編號為：XJ008、XJ012。對其做聽力檢查，知情同意下收集兩者的外周靜脈血液樣本，當(dāng)日飛航送北京301醫(yī)院耳研所，后續(xù)提取基因組DNA，PCR擴(kuò)增后進(jìn)行樣本測序。因患者已有的癥狀、體征符合WS2型診斷標(biāo)準(zhǔn)，故僅對該2位患者進(jìn)行目前國內(nèi)外已知的引起WS2型的基因片段進(jìn)行基因片段測序，結(jié)果利用GENE TOOL軟件排查引起該病的突變位點(diǎn)，進(jìn)行基因突變證實(shí)，如若突變位點(diǎn)不在目前已知國內(nèi)外檢測的突變位

3、點(diǎn)上，則將后續(xù)進(jìn)一步研究是否有新發(fā)的突變，進(jìn)而豐富該領(lǐng)域的基因庫。
　　結(jié)果：因結(jié)合WS診斷標(biāo)準(zhǔn)，2位經(jīng)采外周血液標(biāo)本的患者考慮基因分型2型，結(jié)合國內(nèi)外目前基因檢測結(jié)果文獻(xiàn)報(bào)道，EDN3與EDNRB基因上的突變主要發(fā)生在4型WS，故僅對2位患者進(jìn)行PAX3、SOX10、MITF、SNAI2基因的測序。經(jīng)相關(guān)測序公司送檢回來的報(bào)告結(jié)果經(jīng)專業(yè)人員結(jié)合GENE TOOl軟件分析，在上述4個檢測的基因片段測序未發(fā)現(xiàn)有關(guān)的基因位點(diǎn)突變。