EpCAM基因功能多態(tài)性與中國(guó)人群子宮頸癌發(fā)生發(fā)展的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、[目的]
　　探討EpCAM基因功能多態(tài)性在子宮頸癌發(fā)生發(fā)展中的作用，為評(píng)估患者罹患宮頸癌風(fēng)險(xiǎn)探索實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
　　[方法]
　　本實(shí)驗(yàn)應(yīng)用MassArray（Sequenom，圣地亞哥，CA），采用等位基因MALDI-TOF質(zhì)譜測(cè)定法對(duì)中國(guó)人群中518名宮頸癌病例組和723名健康對(duì)照組進(jìn)行rs1126497和rs1421基因分型和基因多態(tài)性檢測(cè)。
　　[結(jié)果]
　　1、通過(guò)HWE檢測(cè)分析觀察到健康對(duì)照組的r

2、s1126497和rs1421基因型頻率多態(tài)性偏離沒(méi)有顯著性意義（rs1126497：Chi-square=1.550，DF=1，P=0.213；rs1421：Chi-square=0.602，DF=1，P=0.438）。
　　2、rs1126497（C/T）基因型及多態(tài)性檢測(cè)結(jié)果：健康對(duì)照組中544例為CC基因型，162例為CT基因型，17例為T(mén)T基因型；宮頸癌病例組中330例為 CC基因型，168例為CT基因型，20例為 TT

3、基因型。rs1126497 T的等位基因頻率在健康對(duì)照組分別為0.136，在宮頸癌病例組為0.201。rs1126497 CC、CT和TT基因型頻率多態(tài)性在宮頸癌病例組和健康對(duì)照組之間有顯著差異（P<0.001）。與rs1126497 CC基因型相比，CT基因型顯著增高患宮頸癌的風(fēng)險(xiǎn)（Crude OR=1.70；95％CI=1.33-2.20；adjusted OR=1.72；95% CI=1.33-2.22），TT基因型有進(jìn)一步增加了

4、患宮頸癌的風(fēng)險(xiǎn)（Crude OR=1.94；95%CI=1.01-3.72；adjusted OR=1.96；95%CI=1.01-3.81）。子宮頸癌患病風(fēng)險(xiǎn)有一個(gè)等位基因劑量效應(yīng)趨勢(shì)（P<0.001）
　　3、rs1421（A/G）基因型及多態(tài)性檢測(cè)結(jié)果：健康對(duì)照組中474例為AA基因型，227例為AG基因型，22例為GG基因型；宮頸癌病例組中345例為AA基因型，156例為AG基因型，17例為GG基因型。rs1421 G的等

5、位基因頻率在健康對(duì)照組分別為0.187，在宮頸癌病例組為0.183。rs1421 A/G位點(diǎn)的不同基因型頻率在宮頸癌病例組和對(duì)照組之間無(wú)顯著意義（P=0.798）。
　　4、將年齡、家族史、臨床分期、腫瘤分級(jí)、子宮頸癌的組織學(xué)類型和HPV感染狀態(tài)等因素分組，分層分析rs1126497C/T基因型與宮頸癌患病風(fēng)險(xiǎn)。宮頸癌基因型頻率在0期、Ⅰ期患者與Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ進(jìn)展期患者之間有顯著差異（P=0.0008）。與CC基因型相比，T等位載體（