糖原累積病臨床病理分析.pdf

1、背景： 糖原累積病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一組少見的先天遺傳代謝病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累為主，國內相關報道較少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏癥muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏癥Muscle phosphofuctokinase PFK deficiency)、肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥[6](Muscle aden

2、ylate deaminase defeiciency MADD)作為運動不耐受的常見原因，可通過特異性組織化學染色確診[2]，國內尚極少報道。 目的： 總結分析GSD及其他病理上以糖原增多為特點患者的臨床及病理特點，探討臨床病理之間的關系。 方法： 1.回顧北京協(xié)和醫(yī)院神經科病理實驗室近20年確診的15例GSDⅡ型和12例GSDⅢ型患者；2.對本實驗室2003年10月—2008年12月期間連續(xù)接收的15

3、93份肌活檢標本進行臨床病理篩選：對疑似GSD或病理顯示糖原顆粒增多的標本進行MPH、PFK、MAD組化染色，明確是否有上述酶的缺乏?？偨Y臨床和病理的關系。 結果： 1.GSDⅡ型：男9例，女6例，發(fā)病年齡：0.25—34歲，病程：0.1—12年。嬰兒型2例，主要表現(xiàn)為全身發(fā)軟無力、伴心肌病變；晚發(fā)型13例，臨床以四肢肌或呼吸肌受累為主。病理上以肌纖維空泡樣變?yōu)橹饕攸c，空泡形態(tài)多樣，多含有嗜堿性顆粒，PAS、ACP染色

4、陽性反應明顯。 2.GSDⅢ型：男8例，女4例，確診年齡：2—27歲，病程；0.1—25年。臨床上以肝臟受累為主，肌病表現(xiàn)輕微，病理上表現(xiàn)為空泡樣肌病，多為肌膜下的大空泡，PAS染色呈陽性反應。 3.疑診GSD者共31例進行MPH、PFK、MAD篩查染色 1)僅1例MPH染色為陰性結果，確診為GSDⅤ型，患者為一個無癥狀肌酶升高的5歲女孩，病理上無空泡樣變。 2)余30例中男20例，女10例，結合臨床和病