載脂蛋白(a)基因啟動區(qū)+93C＞T多態(tài)性對Lp(a)水平和大血管及小血管病變型腦梗死關(guān)系的影響.pdf

1、中山大學(xué)碩士學(xué)位論文載脂蛋白（a）基因啟動區(qū)93C＞T多態(tài)性對Lp（a）水平和大血管及小血管病變型腦梗死關(guān)系的影響姓名：程靜申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師：陸正齊20090520中山大學(xué)碩士學(xué)位論文摘要Apo(a)基因5‘端側(cè)翼序列的多態(tài)性影響Lp(a)水平。特別是位于Apo(a)基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)下游93位點(diǎn)的C—T突變，由于額外地引入了翻譯起始密碼子ATG，使Apo(a)翻譯活性降低，對Lp(a)水平起到負(fù)性調(diào)節(jié)作用。人群研究

2、發(fā)現(xiàn)攜帶LPA93T等位基因的黑人個體，其平均Lp(a)水平比非攜帶者低50％60％，此多態(tài)卻對高加索人Lp(a)水平無影響。然而最近的研究發(fā)現(xiàn)，Apo(a)基因93C／T多態(tài)性影響高加索中年健康人群Lp(a)的水平。另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)Apo(a)基因93C／T多態(tài)性不僅影響高加索人群Lp(a)的水平，而且攜帶LPA93T等位基因是患外周動脈粥樣硬化性疾病(PAD)的獨(dú)立保護(hù)因素。然而它是否是L從獨(dú)立保護(hù)因素，目前尚未見文獻(xiàn)報道。據(jù)我們了解

3、，目前國內(nèi)尚無研究Apo(a)基因93C／T多態(tài)性與對Lp(a)水平和L從及SAO關(guān)系的影響。因此我們實(shí)驗(yàn)?zāi)康模?1)驗(yàn)證上述假設(shè)：Lp(a)水平異常在L從組中要比SAO組更為盛行(與性別和年齡相匹配對照組相比較)。(2)評價Apo(a)基因啟動區(qū)93C／T多態(tài)性與對Lp(a)水平影響。(3)探索攜帶LPA93T等位基因LPA是否是LAA的獨(dú)立保護(hù)因素。(4)探討Lp(a)與腦血管病其他危險因素(血脂、年齡、體重指數(shù)、纖維蛋白原、同型半

4、胱氨酸、糖尿病、高血壓、吸煙)之間的相關(guān)性?！狙芯繉ο蟆?、腦梗死組：選取2006年9月至2008年10月在中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院治療的腦梗塞患者。符合以下標(biāo)準(zhǔn)：(1)“第四屆腦血管病會議的腦血管疾病診斷要點(diǎn)“所確定的腦梗死診斷標(biāo)準(zhǔn)；并經(jīng)頭顱CT／MRI證實(shí)；(2)所有患者均完成頸部血管彩超、心臟彩超、頭顱MRI及磁共振血管成像(MRA)，部分行數(shù)字減影血管造影(DSA)檢查；(3)除外潛在的心源性栓子、短暫性腦缺血(TIA)