HLA-A0205，HLA-A30及MICA外顯子5多態(tài)性與成人遲發(fā)自身免疫性糖尿?。↙ADA）的關(guān)系研究.pdf

1、第一部分背景：成人遲發(fā)自身免疫性糖尿病(latentautoimmunediabetesinadults，LADA)重要特征之一為胰島細(xì)胞自身免疫破壞。根據(jù)1999年WHO對糖尿病分型的新建議，已將LADA歸屬自身免疫性1型糖尿病(T1DM)緩慢起病型。自身免疫性糖尿病屬多基因遺傳疾病，對其遺傳背景的研究主要涉及與免疫調(diào)節(jié)密切相關(guān)的主要組織相容性復(fù)合體(MHC)基因群。LADA與經(jīng)典T1DM，T2DM遺傳背景的異質(zhì)性可能與其表型特征的差

2、異有關(guān)。 目的：研究中國成都地區(qū)漢族LADA患者HLA-A0205，HLA-A30基因頻率分布，探討它們與LADA的關(guān)系。 方法：選取成都地區(qū)符合納入標(biāo)準(zhǔn)的LADA患者41例(男25例，女16例，年齡52.17±11.56歲)，T2DM患者40例(男26例，女14例，年齡60.69±12.20歲)，正常對照40例(男15例，女25例，年齡44.69±13.29歲)。測量研究對象BMI，血脂，血糖，C肽等。應(yīng)用巢式聚合酶鏈

3、反應(yīng)-序列特異引物(nestedPCR-SSP)結(jié)合測序技術(shù)，采用x2檢驗(yàn)(雙側(cè)α=0.05)，對三組研究對象分別比較了HLA-A0205，HLA-A30基因頻率分布。 結(jié)論：本研究提示HLA-A0205，HLA-A30在中國成都地區(qū)漢族人中分布頻率低，各組間分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。尚不能說明HLA-A0205，HLA-A30與中國成都地區(qū)漢族LADA有關(guān)。本研究樣本較少，這一結(jié)論尚需進(jìn)一步擴(kuò)大樣本，最好行家系連鎖分析驗(yàn)證。

4、 第二部分目的：研究中國成都地區(qū)漢族LADA患者M(jìn)ICA外顯子5多態(tài)性，探討其與LADA的關(guān)系。 方法：選取成都地區(qū)符合納入標(biāo)準(zhǔn)的LADA患者41例(男25例，女16例，年齡52.17±11.56歲)，T2DM患者40例(男26例，女14例，年齡60.69±12.20歲)，正常對照40例(男15例，女25例，年齡44.69±13.29歲)。應(yīng)用PCR結(jié)合PAGE，銀染技術(shù)，對三組研究對象比較MICA外顯子5微衛(wèi)星多態(tài)性差異。對

5、試驗(yàn)組等位基因及基因型頻率的結(jié)果比較采用x2檢驗(yàn)(雙側(cè)α=0.05)。同時(shí)對各試驗(yàn)組進(jìn)行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)。 結(jié)論： 1.中國成都地區(qū)漢族MICA基因外顯子5STR多態(tài)性分布與日本群體差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01)。說明其多態(tài)性分布存在種族差異性。MICA基因外顯子5微衛(wèi)星多態(tài)性與LADA，T2DM無相關(guān)關(guān)系，提示可能并非中國人LADA，T2DM的相關(guān)易感基因。 2.本研究樣本較少，這一結(jié)