椎間盤退變患者KIR基因及ACE基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的：
　　檢測內(nèi)蒙古地區(qū)椎間盤退變患者殺傷細胞免疫球蛋白樣受體（Killer cell immnoglobulin-like recepter,KIR）基因及血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因的多態(tài)性，分析KIR基因及ACE基因多態(tài)性與椎間盤退變的相關(guān)性。
　　方法：
　　選取內(nèi)蒙古國際蒙醫(yī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科及內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院骨科明確診斷為椎間盤退變的患者6

2、7例，以內(nèi)蒙古國際蒙醫(yī)醫(yī)院體檢中心及內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的105例健康人群做對照組，提取基因組DNA樣本，采用Luminex流式細胞術(shù)-序列特異性寡核苷酸探針反向雜交法（flow cytometry-sequence specific oligonucleotide probe,FLOW-SSOP）對所有樣本進行KIR基因分型，并進行基因多態(tài)性分析?；蝾l率采用直接計數(shù)法，組間比較用X2檢驗。KIR基因位點檢測如KIR2DL1-2

3、DL5，KIR3DL1-3DL3，KIR2DS1-2DS5，KIR3DS1，和假基因KIR2DP1，KIR3DP1。采用聚合酶鏈反應(yīng)（Polymerase Chain Reaction，PCR）對實驗組66例及對照組88例人群進行血管緊張素酶基因的插入缺失（I/D）多態(tài)性分型及其等位基因分型，比較分析兩組間的基因型及等位基因的分布差異，并探討實驗組與對照組及實驗組各型間的基因分布差異。
　　結(jié)果：
　?。?）在椎間盤退變實驗

4、組中，KIR檢出16種基因表型，其基因頻率KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1、KIR2DS4出現(xiàn)頻率為100％，KIR2DP1為98.5%、KIR3DL1為98.5%、KIR2DL3為97%、KIR2DL5為43.3%、KIR2DS1為38.8%、KIR3DS1為37.3%、KIR2DL2為23.9%、KIR2DS5為22.4%、KIR2DS2為20.9%、KIR2DS3為19.4%，與對照組相比，2DL2、

5、2DS2、3DS1出現(xiàn)頻率較對照組明顯較少，P＜0.05，有統(tǒng)計學(xué)意義，而2DS4出現(xiàn)頻率明顯大于對照組，P＜0.05，亦有統(tǒng)計學(xué)意義。
　?。?）在椎間盤退變實驗組中檢出ACE基因 I/D多態(tài)性分型，ID型基因表型出現(xiàn)頻率為63.64%，明顯高于對照組的31.82%，P<0.05，有統(tǒng)計學(xué)意義，而實驗組的DD表型出現(xiàn)頻率12.12%，明顯低于對照組的32.95%，P<0.05，有統(tǒng)計學(xué)意義，實驗組等位基因I出現(xiàn)頻率56.06%較