遺傳性凝血因子X(jué)Ⅲ缺陷癥基因缺陷及分子機(jī)制的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:遺傳性FXⅢ缺陷癥是較少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的出血性疾病,患者血漿中FXⅢ含量和活性降低或缺乏,表現(xiàn)為終身出血傾向.目前認(rèn)為其根本原因是由于FXⅢ A亞基基因或B亞基基因的缺陷所致.至今已報(bào)道的基因缺陷種類(lèi)有49種,呈散發(fā)性,目前尚未發(fā)現(xiàn)與種族有關(guān).我國(guó)亦有數(shù)例報(bào)道,但僅對(duì)表型進(jìn)行了診斷,并未深入研究.本研究對(duì)兩個(gè)遺傳性FXⅢ缺陷癥家系的基因缺陷和分子機(jī)制進(jìn)行了探討.結(jié)論:1.兩個(gè)遺傳性FXⅢ缺陷癥家系均為FXⅢA亞基的缺乏,確定

2、兩個(gè)家系的基因缺陷類(lèi)型,分別是FXⅢ A亞基基因cDNA C1241→G(Ser413→Trp)和C232→T(Arg77→Cys),為國(guó)際上首次報(bào)道.體內(nèi)研究證實(shí)這兩種突變不影響FXⅢ A亞基基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程,而是影響轉(zhuǎn)錄后的過(guò)程.2.體外研究證實(shí),這兩種突變是造成血漿FXⅢ缺乏的根本原因,兩種突變引起FXⅢ A亞基蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,造成蛋白錯(cuò)誤折疊,FXⅢ A亞基蛋白在細(xì)胞內(nèi)不穩(wěn)定,被迅速降解.最終導(dǎo)致細(xì)胞外FXⅢ A亞基蛋白量減少

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