遺傳性凝血因子XⅢ缺陷癥基因缺陷及分子機制的研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩68頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:遺傳性FXⅢ缺陷癥是較少見的常染色體隱性遺傳的出血性疾病,患者血漿中FXⅢ含量和活性降低或缺乏,表現(xiàn)為終身出血傾向.目前認(rèn)為其根本原因是由于FXⅢ A亞基基因或B亞基基因的缺陷所致.至今已報道的基因缺陷種類有49種,呈散發(fā)性,目前尚未發(fā)現(xiàn)與種族有關(guān).我國亦有數(shù)例報道,但僅對表型進行了診斷,并未深入研究.本研究對兩個遺傳性FXⅢ缺陷癥家系的基因缺陷和分子機制進行了探討.結(jié)論:1.兩個遺傳性FXⅢ缺陷癥家系均為FXⅢA亞基的缺乏,確定

2、兩個家系的基因缺陷類型,分別是FXⅢ A亞基基因cDNA C1241→G(Ser413→Trp)和C232→T(Arg77→Cys),為國際上首次報道.體內(nèi)研究證實這兩種突變不影響FXⅢ A亞基基因轉(zhuǎn)錄過程,而是影響轉(zhuǎn)錄后的過程.2.體外研究證實,這兩種突變是造成血漿FXⅢ缺乏的根本原因,兩種突變引起FXⅢ A亞基蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,造成蛋白錯誤折疊,FXⅢ A亞基蛋白在細(xì)胞內(nèi)不穩(wěn)定,被迅速降解.最終導(dǎo)致細(xì)胞外FXⅢ A亞基蛋白量減少

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論