遺傳性出血性毛細血管擴張癥和遺傳性FXI缺陷癥分子發(fā)病機制研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、遺傳性疾病遺傳性出血性毛細血管擴張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，也稱Osler-Weber-Rendu病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本文對兩個HHT家系的臨床表現(xiàn)和遺傳缺陷進行分析，并對其分子發(fā)病機制做了進一步研究。研究結果得出以下結論： 1.ALK-1基因的無義突變C1435T(Arg479Stop)和錯義突變G1232A(Arg411Gln)是國內首次報道的導致

2、HHT2的基因突變。錯義突變G1232A(Arg411Gln)導致ALK-1蛋白分子空間結構的改變，無義突變C1435T(Arg479Stop)導致截短型蛋白的形成。 2.ALK-1基因體外表達研究發(fā)現(xiàn)這兩種突變蛋白均不能表達于細胞膜上，表明單倍體功能不全(haploinsufficiency)是HHT的分子發(fā)病機制。 3.FXI基因IVS J-4delgttg剪切位點突變是一種國際首次報道的突變，該突變導致受位剪切位點

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