遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥臨床表型和分子機(jī)制研究.pdf_第1頁(yè)
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1、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1:5000-8000，根據(jù)致病基因不同可分為5型：HHT1(ENG基因)、HHT2(ACVRL1基因)、HHT3和HHT4(已完成致病基因定位但尚未成功克隆)、幼年性息肉病和HHT綜合癥(SMAD4基因)。本研究對(duì)象為來(lái)自解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科門診患者，先證者表現(xiàn)為反復(fù)、大量自發(fā)性

2、鼻衄，皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張和內(nèi)臟動(dòng)靜脈畸形，部分患者有家族史。根據(jù)shovlin2000年提出的HHT診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行臨床診斷，發(fā)現(xiàn)9例臨床確診患者，3例疑診患者。選取ENG基因和ACVRL1基因作為篩查候選基因，對(duì)其所有外顯子設(shè)計(jì)引物并擴(kuò)增，對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序，鑒定了兩基因共7個(gè)突變位點(diǎn)，其中4個(gè)為本研究新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)，3個(gè)為已報(bào)道過(guò)的致病突變；8例攜帶突變基因，4例篩查結(jié)果為陰性。蛋白保守性分析證實(shí)，7個(gè)突變位點(diǎn)氨基酸均為高度保守，其

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