毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征

1、毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征【病因】一、病因：由多方面原因造成，但主要為染色體方面的遺傳原因所造成。二、病理機(jī)制：病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色體11q22～23包含了66個(gè)外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開(kāi)放閱讀框架(F)和磷脂醯肌醇3激酶(phosphatidylinositol3kinases，PI3激酶)3個(gè)區(qū)。ATM基因的未翻譯區(qū)(untranslatedregions，UTR

2、s)存在廣泛健康搜索的突變位點(diǎn)累及ATM、F和PI3激酶3個(gè)區(qū)域。70%導(dǎo)致ATM蛋白失活的ATM基因突變?yōu)榇笃稳笔В渌蛔冃问接凶钄嗥唇右鸬牟迦?、框架?nèi)缺失和無(wú)義突變。發(fā)病機(jī)制：ATM蛋白作為PI3激酶相關(guān)家族，參與細(xì)胞周期調(diào)控、細(xì)胞內(nèi)蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)和DNA損傷的反應(yīng)。當(dāng)細(xì)胞受到放射線照射時(shí)，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細(xì)胞周期處于靜止期，使受損的DNA有機(jī)會(huì)得以修復(fù)。ATM通過(guò)磷酸化途徑保持p53的穩(wěn)定性和與蛋白酪氨酸激酶cAbl結(jié)

3、合為復(fù)合物以便調(diào)控細(xì)胞周期。ATM基因突變使受損細(xì)胞持續(xù)處于分裂期，受損的DNA在細(xì)胞不斷分裂【治療】1.孕婦保?。阂阎恍┟庖呷毕莶〉陌l(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要

4、使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。2.遺傳咨詢及家族調(diào)查：雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女