毛細血管擴張綜合征

1、毛細血管擴張綜合征【病因】一、病因：由多方面原因造成，但主要為染色體方面的遺傳原因所造成。二、病理機制：病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色體11q22～23包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(F)和磷脂醯肌醇3激酶(phosphatidylinositol3kinases，PI3激酶)3個區(qū)。ATM基因的未翻譯區(qū)(untranslatedregions，UTR

2、s)存在廣泛健康搜索的突變位點累及ATM、F和PI3激酶3個區(qū)域。70%導致ATM蛋白失活的ATM基因突變?yōu)榇笃稳笔?，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架?nèi)缺失和無義突變。發(fā)病機制：ATM蛋白作為PI3激酶相關家族，參與細胞周期調(diào)控、細胞內(nèi)蛋白轉運和DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細胞周期處于靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩(wěn)定性和與蛋白酪氨酸激酶cAbl結

3、合為復合物以便調(diào)控細胞周期。ATM基因突變使受損細胞持續(xù)處于分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂【治療】1.孕婦保健：已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要

4、使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。2.遺傳咨詢及家族調(diào)查：雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對于某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女