CFH，C2，C3，CFB，SERPING1基因與老年黃斑變性相關性的研究.pdf

1、目的：研究補體系統(tǒng)F(CFH)基因、補體系統(tǒng)C2基因、C3基因、補體因子B(CFB)基因、補體系統(tǒng)C1抑制因子(SERING1)基因是否與中國人老年黃斑變性(AMD)相關。
　　 方法：本研究在研究CFH、C2、CFB、C3基因SNP位點時，入選了中國漢族人干性AMD病人80例、中國漢族人濕性AMD病人158例和220例正常對照；在研究SERING1基因SNP位點時，入選了194例濕性AMD病人、78例干性AMD病人和285例正

2、常對照。
　　 分別選取CFH基因的7個單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism，SNP)位點rs3753394、rs800292、rs1061170、rs7535263、rs2274700 rs1410996、rs1329428，C2基因中2個位點rs547154、rs9332739，C3基因中2個rs2230199、rs1047286，CFB基因中2個位點rs641153、rs415166

3、7和SERING1基因中6個SNP位點rs2511990、rs1005510、rs11546660、rs2511989、rs2511988、rs4926采用單堿基延伸法對中國漢族人老年黃斑變性(age-related maculardegeneration,AMD)病人和正常對照進行基因型分析。
　　 通過病例對照研究在SPSS16.0上進行P值分析，然后用Haploview4.0進行單體型分析。
　　 結果：CFH基因

4、的4個SNP位點rs3753394(P==0.0276)、rs800292(P=0.0266)、rs1061170(P=0.00514)、rs1329428(P=0.0089)與中國漢族濕性AMD顯著相關，它們的單體型CATA是中國漢族人濕性AMD的保護因子，其P值為0.0005，OR值為0.29，95％可信區(qū)間為0.15-0.60，而CFH基因其它的3個SNP位點與中國漢族人AMD沒有相關性。
　　 C2、C3、CFB基因的各

5、2個SNP位點與中國漢族人干性或者濕性AMD均沒有相關性。
　　 SPERING1基因的6個SNP位點中，沒有與AMD有顯著相關的位點。通過單體型研究，我們發(fā)現(xiàn)這6個位點的一個單體型TGTGCG與濕性AMD顯著相關，其P值為0.0091，OR值為2.38，95％可信區(qū)間為1.20-4.74，是一種中國漢族人群濕性AMD的風險單體型。另一種單體型CGTGCA在中國漢族人群干性AMD和正常對照中也存在顯著差異，其P值為0.0005，