寧夏年齡相關(guān)性黃斑變性的遺傳與環(huán)境危險(xiǎn)因素研究.pdf

1、目的:通過(guò)了解補(bǔ)體因子H(CFH)和HTRA1基因在寧夏地區(qū)人群中等位基因和基因型的分布情況,來(lái)深入探討單核苷酸多態(tài)性是否與年齡相關(guān)性黃斑變性之間存在易感性,以及基因與環(huán)境因素間有無(wú)交互作用。
　　方法:針對(duì)年齡、性別和民族匹配的病例對(duì)照關(guān)聯(lián)研究,選擇單核苷酸多態(tài)性標(biāo)簽SNP的位點(diǎn):CFH基因(rs800292和rs1410996),HTRA1基因(rs11200638),通過(guò)sequenom質(zhì)譜分析平臺(tái)對(duì)150例AMD患者和15

2、0例正常對(duì)照組的各SNP基因型進(jìn)行測(cè)定,探討寧夏地區(qū)人群AMD與SNP之間是否發(fā)生關(guān)聯(lián),并采用非條件Logistic回歸模型對(duì)環(huán)境因素和基因之間及兩個(gè)基因間的交互作用分析。
　　結(jié)果:病例組與對(duì)照組CFHrs800292和rs1410996位點(diǎn)的危險(xiǎn)等位基因C頻率分別為74.1％,59.7%和67.8%,54.1%。HTRA1rs11200638位點(diǎn)的危險(xiǎn)等位基因A頻率為68.6%,46%。均顯著高于對(duì)照組,具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。CFH

3、和HTRA1的等位基因均與濕性AMD的發(fā)病具有顯著的差異性。通過(guò)多因素Logistic回歸分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)5個(gè)變量最終進(jìn)入模型,分別為年齡、民族、性別,吸煙,高血壓。漢族人群在AMD發(fā)病中比例較高。Logistic回歸分析:基因與基因之間不存在交互作用(P﹥0.05),均為獨(dú)立的危險(xiǎn)效應(yīng)?；蚺c環(huán)境之間的交互作用分析提示:在調(diào)整了其它環(huán)境因素及基因型后,各環(huán)境因素與rs11200638、rs800292、rs1410996不存在著交互作用。