貴州地區(qū)82例地中海貧血產前篩查基因突變類型分析.pdf

1、目的：本研究通過對患有地中海貧血的夫妻及其胎兒的血液學相關檢查的分析了解貴州地區(qū)孕婦及其胎兒的地貧基因突變類型，并進一步了解本地區(qū)地中海貧血基因的分布及產前診斷狀況，為我省地貧遺傳學咨詢提供參考資料。
　　方法：收集2012年10月至2014年10月共2年時間在貴陽醫(yī)學院附屬醫(yī)院及貴州省人民醫(yī)院產前診斷中心行地中海貧血產前診斷的患者資料，通過檢查平均紅細胞容積（MCV）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細胞血紅蛋白（MCH）進行初步篩查，

2、當患者的MCV＜80fl，Hb＜110g/L，MCH＜27pg時進行血紅蛋白電泳檢測，當血紅蛋白異常區(qū)帶或血紅蛋白A2(HbA2)含量異常者，可以用RDB和PCR法行地中海貧血的基因分型，分析其基因類型和產前診斷結果。
　　結果：1.在受檢的82例患者中，共檢出α-地中海貧血患者有26例，占31.7％，β地中海貧血患者有56例，占68.3%。26例α-地中海的貧患者中，檢測出中國人最常見的缺失型α地中海貧血（--SEA、α3.7、

3、α4.2）；56例β-地貧陽性患者的標本中，檢測出中國人常見的7種基因突變類型，以CD17（A→T）、CD41-42（－TCTT）、IVS－2－654（C→T）最常見。2.雙方基因診斷為均攜帶α地貧或攜帶有β地貧的夫妻有51對，采用抽臍血或羊水的方式進行產前基因診斷，產前診斷為輕型地貧的胎兒有33例，地貧陰性胎兒有10例，中重型地貧胎兒有8例。其中，產前診斷檢測出患有重型β地中海貧血的胎兒有5例，1例胎兒為bart's水腫胎，2例胎兒患

4、有血紅蛋白 H病，均采取終止妊娠的措施。3.在產前篩查中平均紅細胞血紅蛋白（MCH）、血紅蛋白（Hb）以及平均紅細胞體積（MCV）在α、β兩者之間的差異無統(tǒng)計學意義；血紅蛋白A2在α和β之間的差異具有統(tǒng)計學意義。
　　結論：1.在本研究中，地中海貧血患者的發(fā)生率有較為顯著的差異，但其基因突變率有相似的趨勢，其中，β-地貧基因攜帶者的檢出率明顯要高于α-地貧基因攜帶者；2.貴州地區(qū)是地貧疾病的高發(fā)地帶，通過產前篩查可以避免重型及中間