rs10166942(TRPM8)、rs11172113(LRP1)、rs1050316(MEF2D)位點多態(tài)性與中國湖南漢族人群偏頭痛的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、背景與目的:
　　偏頭痛是一種常見的發(fā)作性原發(fā)性頭痛，至今病因及發(fā)病機(jī)制仍不清楚。研究表明，偏頭痛是一種遺傳和環(huán)境共同作用的疾病，遺傳學(xué)研究以往多采用候選基因研究和連鎖研究，近年來興起的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)為其遺傳學(xué)研究提供了新的線索。因此，本課題擬選擇在國外多篇偏頭痛全基因組關(guān)聯(lián)研究中得到與偏頭痛有相關(guān)性的位點rs10166942（TRPM8）、rs11172113(LRP1)、rs1050316(MEF2D)在我國湖南

2、地區(qū)漢族人群偏頭痛患者中進(jìn)行上述3個位點的多態(tài)性調(diào)查研究，以探討其是否為中國漢族湖南地區(qū)人群偏頭痛患者的易感位點。
　　方法:
　　收集偏頭痛患者和正常對照組，采集病史資料及外周血標(biāo)本，使兩組年齡、性別均匹配。采用酚氯仿法提取血標(biāo)本DNA，應(yīng)用限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)技術(shù)，對rs10166942(TRPM8)、rs11172113(LRP1)、 rs1050316(MEF2D)三個SNP位點進(jìn)行分

3、析，比較兩組間這三個位點等位基因及基因型頻率的差別，應(yīng)用SPSS19.0統(tǒng)計學(xué)軟件分析基因型及相關(guān)臨床資料，探討這三個位點多態(tài)性與偏頭痛的相關(guān)性，并比較不同基因型之間的臨床特征差異。
　　結(jié)果:
　　1、本實驗共收集偏頭痛患者135例，正常對照組110例，兩組在年齡及性別上差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　2、本研究病例組及對照組中研究的三個SNP位點基因型頻率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。

4、　　3、TRPM8基因的SNP rs10166942位點等位基因和基因型頻率在病例組和對照組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　4、LRP1基因的SNP rs11172113位點等位基因和基因型頻率在病例組和對照組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　5、MEF2D基因的SNP rs1050316位點等位基因和基因型頻率在病例組和對照組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　6、三個SNP位點各自野生型與突變型相