Rabson-Mendenhall綜合征臨床分析及分子生物學研究.pdf

1、Rabson-Mendenhall綜合征（簡稱RMS），是一種罕見的遺傳性胰島素抵抗綜合征，為常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病機制主要與胰島素受體基因突變有關，常為純合突變或者復合雜合突變，臨床上以嚴重的胰島素抵抗為特征，伴有多毛、黑棘皮、牙發(fā)育異常、松果體增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等。大部分患兒在青春期前死于嚴重的酮癥酸中毒，為此，早期診斷和治療對于病人的預后具有重要的意義。
　　 目的：對1例罕見的6歲Rabson-Me

2、ndenhall綜合征患者進行臨床分析及分子生物學研究，探討其發(fā)病機制及其特點。
　　 方法：收集患者及其父母的病史資料，進行血液生化及相關影像學
　　 檢查；采集患者及其父母DNA樣本，進行胰島素受體基因（INSR）及胰島素受體底物-1基因（IRS-1）的基因序列測序檢測；并運用高胰島素正葡萄糖鉗夾技術評估患者父母胰島素抵抗程度。
　　 結(jié)果：該患者有黑棘皮、多毛、出牙早、牙列不齊、指甲厚、腹膨隆、外生殖器肥大

3、等臨床特征，口服糖耐量及同步胰島素釋放試驗提示其有空腹血糖降低及嚴重的胰島素抵抗，臨床符合Rabson-Mendenhall綜合征；基因篩查發(fā)現(xiàn)，患者INSR第6號外顯子上存在 Met469Thr的改變，由父親遺傳所致；IRS-1基因1號外顯子存在Pro569Leu的改變，為母親遺傳；同時，高胰島素正葡萄糖鉗夾試驗證實雖然患者父母各攜帶一個雜合突變位點，但雙方都存在一定程度的胰島素抵抗。
　　 結(jié)論：該患者存在胰島素受體基因（I