DNA甲基化對(duì)豬反轉(zhuǎn)座基因的起源、演化及生存的作用.pdf

1、DNA甲基化屬于表觀遺傳學(xué)修飾，這類修飾具有穩(wěn)定且可遺傳的特點(diǎn)，可以在不改變DNA序列的前提下，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄水平。反轉(zhuǎn)座基因是指，在反轉(zhuǎn)座酶的作用下，其父基因表達(dá)的mRNA經(jīng)過反轉(zhuǎn)錄形成cDNA后，插入到基因組中新的位置，從而形成一個(gè)新的基因。反轉(zhuǎn)座基因是生物發(fā)生演化的重要驅(qū)動(dòng)力之一。然而，目前還未有人深入研究過DNA甲基化對(duì)豬的反轉(zhuǎn)座基因的起源、演化及生存的作用。為此，我們通過分析豬中8個(gè)不同組織的簡化代表性亞硫酸氫鹽測(cè)序(redu

2、ced representation bisulfite sequencing，RRBS)數(shù)據(jù)和與之相對(duì)應(yīng)的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，來研究反轉(zhuǎn)座基因的DNA甲基化修飾機(jī)制，主要研究結(jié)果如下:
　　1.在豬中一共鑒定了964個(gè)反轉(zhuǎn)座拷貝，其中有560個(gè)反轉(zhuǎn)座拷貝對(duì)豬新基因的起源有著重大貢獻(xiàn)。
　　2.通過GO富集和KEGG通路分析，發(fā)現(xiàn)新基因多與脂質(zhì)代謝和多糖的生物合成有關(guān)。因此我們推測(cè)，反轉(zhuǎn)座新基因的產(chǎn)生有利于豬中蛋白質(zhì)和脂肪的積累。<

3、br>　　3.在不同的基因結(jié)構(gòu)區(qū)域中，父基因呈現(xiàn)了不一樣的DNA甲基化趨勢(shì)，而反轉(zhuǎn)座基因均呈現(xiàn)出高甲基化趨勢(shì)。我們發(fā)現(xiàn)，父基因在基因體(gene body)區(qū)呈現(xiàn)出低甲基化水平，這使得父基因轉(zhuǎn)錄的mRNA有更大的幾率被反轉(zhuǎn)錄，產(chǎn)生更多的反轉(zhuǎn)座拷貝，從而有利于反轉(zhuǎn)座拷貝的起源。而反轉(zhuǎn)座基因則一直呈現(xiàn)出高甲基化水平，可能是出于一種防衛(wèi)機(jī)制—防止反轉(zhuǎn)座基因因產(chǎn)生個(gè)別有害突變，在選擇壓力的作用下被過早地剔除掉。反轉(zhuǎn)座基因的高甲基化可以增加基因的

4、突變率，從而更有利于其在短時(shí)間內(nèi)積累更多的突變，在自然選擇的作用下，個(gè)別有利的突變有助于它們的生存。
　　4.父基因和反轉(zhuǎn)座基因在基因體區(qū)的DNA甲基化受到選擇壓力的影響。
　　5.反轉(zhuǎn)座基因在啟動(dòng)子區(qū)域的DNA甲基化水平隨著演化時(shí)間發(fā)生改變，并且調(diào)控著反轉(zhuǎn)座基因的表達(dá)。
　　綜上所述，研究結(jié)果一方面證明了反轉(zhuǎn)座事件有利于豬的新基因的形成，另一方面探討了DNA甲基化修飾在豬的反轉(zhuǎn)座基因的起源、演化和生存中起到的重要的調(diào)