綿羊HBB基因和MC5R基因的變異與遺傳效應(yīng)研究.pdf

1、本研究探討了綿羊HBB基因和MC5R基因的變異及其遺傳效應(yīng)。以不同地域的6個(gè)蒙系綿羊群體（湖羊、小尾寒羊、廣靈大尾羊、灘羊、蘇尼特羊和烏珠穆沁羊）和3個(gè)藏系綿羊群體（山谷型藏羊、歐拉型藏羊和高原型藏羊）為研究對(duì)象，利用DNA混合池法檢測(cè)HBB基因和MC5R基因的SNP位點(diǎn)。采用直接測(cè)序法進(jìn)行基因分型，分析HBB基因SNP位點(diǎn)等位基因頻率和單倍型頻率與海拔高度間的關(guān)系、MC5R基因SNP位點(diǎn)等位基因頻率和單倍型頻率與環(huán)境溫度間的關(guān)系以及這

2、兩個(gè)基因SNP位點(diǎn)基因型和單倍型對(duì)湖羊產(chǎn)羔數(shù)的遺傳效應(yīng)。同時(shí)，從GenBank公共數(shù)據(jù)庫(kù)收集了30個(gè)物種的HBB基因和36個(gè)物種MC5R基因的CDS序列，分析不同物種間相同基因的相似性、系統(tǒng)發(fā)生關(guān)系和選擇方向;檢測(cè)基因SNP位點(diǎn)在綿羊不同群體間的選擇壓力。旨在為深入研究HBB基因和MC5R基因的功能奠定基礎(chǔ)，也為利用HBB基因和MC5R基因的分子標(biāo)記進(jìn)行綿羊產(chǎn)羔數(shù)的選育提供理論依據(jù)。研究結(jié)果如下:
　　1.HBB基因共檢測(cè)到22個(gè)

3、SNP位點(diǎn)，其中8個(gè)SNP位點(diǎn)為非同義替換位點(diǎn)，即g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1136A＞G、g.1162A＞G、g.1164G＞A、g.1165A＞C和g.1247T＞A位點(diǎn)。MC5R基因共檢測(cè)到16個(gè)SNP位點(diǎn)，其中6個(gè)SNP位點(diǎn)為非同義替換位點(diǎn)，分別是g.625C＞T、g.1947G＞A、g.2028T＞A、g.2292G＞A、g.2451G＞A和g.2478G＞A位點(diǎn)。
　　2.種間選擇

4、性檢驗(yàn)表明HBB基因和MC5R基因均受到強(qiáng)烈的正選擇作用。HBB基因編碼的氨基酸序列中顯著受到正選擇的位點(diǎn)有9個(gè)(5A、9A、12T、50S、52D、69D、87Q、116R、125V); MC5R基因編碼的氨基酸序列中顯著受到正選擇的位點(diǎn)有8個(gè)(31L、32H、42E、45L、47G、51R、83G、341T)。
　　3.種內(nèi)群體間的選擇性檢驗(yàn)結(jié)果表明HBB基因g.1164G＞A位點(diǎn)受到平衡選擇的作用，該變異可引起氨基酸序列中蛋

5、氨酸替換為纈氨酸;MC5R基因g.2028T＞A位點(diǎn)受到強(qiáng)烈的正選擇作用，該變異可引起氨基酸序列中異亮氨酸替換為天冬酰胺。
　　4.分析HBB基因22個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因頻率和單倍型頻率與9個(gè)綿羊群體生存環(huán)境海拔間的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)g.1136A＞G位點(diǎn)的等位基因頻率與海拔高度顯著相關(guān)（P＜0.05），而位點(diǎn)g.787C＞T、g.800G＞A、g.809C＞G、g.889G＞A、g.956C＞T、g.957A＞G、 g.958G＞A、

6、 g.968T＞C、g.1007T＞A、g.1020T＞A、g.1021C＞T、g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1162A＞G、g.1165A＞C、g.1173C＞T和g.1176T＞C這18個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率與海拔高度極顯著相關(guān)(P＜0.01)。在這些與海拔相關(guān)的位點(diǎn)中，g.1087A＞T、g.1088A＞C、g.1111C＞G、g.1136A＞G、g.1162A＞G和g.1165A＞C位點(diǎn)為非同義替

7、換位點(diǎn)。此外，HBB基因有2種單倍型即H1和H3的頻率與海拔高度顯著相關(guān)（P＜0.05）。
　　5.分析MC5R基因16個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因頻率和單倍型頻率與蒙系綿羊6個(gè)群體生存環(huán)境的年平均溫度間的關(guān)系，結(jié)果表明MC5R基因的16個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因頻率和單倍型頻率與年平均溫度之間沒(méi)有顯著的相關(guān)性(P＞0.05)。
　　6.對(duì)湖羊群體HBB基因和MC5R基因的SNP位點(diǎn)的基因型、單倍型與產(chǎn)羔數(shù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，結(jié)果表明HBB

8、基因g.1164G＞A位點(diǎn)的基因型對(duì)第3胎產(chǎn)羔數(shù)有顯著的遺傳效應(yīng)（P＜0.05），其中GG基因型個(gè)體的產(chǎn)羔數(shù)比GA基因型和AA基因型分別高出0.53頭和0.49頭;HBB基因SNP位點(diǎn)的單倍型對(duì)第3胎產(chǎn)羔數(shù)有顯著的遺傳效應(yīng)（P＜0.05）。MC5R基因g.2393A＞G位點(diǎn)的基因型對(duì)第3胎產(chǎn)羔數(shù)有顯著的遺傳效應(yīng)(P＜0.05)，AA基因型個(gè)體的產(chǎn)羔數(shù)比AG基因型高出0.72頭，而單倍型對(duì)產(chǎn)羔數(shù)的遺傳效應(yīng)不顯著（P＞0.05）。