廣東漢族人群1型糖尿病與HLA-DR-DQ基因的相關(guān)性研究.pdf

1、目的： 1型糖尿病(T1DM)是一種遺傳和環(huán)境作用下使胰島β細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素分泌缺乏的自身免疫性疾病。T1DM是多基因疾病，其遺傳易感性非常復(fù)雜，HLA基因構(gòu)成其遺傳因素的50％，根據(jù)HLA全基因組篩選研究結(jié)果表明，許多基因?qū)υ摬〉倪z傳易感性具有作用，其中HLA-Ⅱ類等位基因(DPB1，DQB1和DRB1)是該病最為重要的遺傳因子，HLA-DWDQ等位基因是主要的遺傳易感位點(diǎn)。不同種族地區(qū)HLA-DR、DQ對(duì)T1DM易感性存在

2、差異。本文通過(guò)對(duì)廣東漢族1型糖尿病患者進(jìn)行HLA-DRB1、DQB1基因型的分布情況進(jìn)行研究，從分子遺傳學(xué)水平研究上述基因與1型糖尿病的相關(guān)程度，探討廣東與國(guó)內(nèi)外1型糖尿病人群遺傳背景的種族和地區(qū)差異。 材料和方法: 本研究采用高精度、高準(zhǔn)確性的SBT分型方法(SBT)本研究對(duì)象分：實(shí)驗(yàn)組包括廣東地區(qū)漢族1型糖尿病患者58例，對(duì)照組為本地區(qū)無(wú)親緣關(guān)系的正常人454例。采用PCR-SBTi式驗(yàn)方法，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道自行設(shè)計(jì)和合

3、成SBT測(cè)序PCR擴(kuò)增寡核苷酸引物，建立SBT試驗(yàn)方法，對(duì)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組所有標(biāo)本分別進(jìn)行HLA-DR、DQ基因型測(cè)定。 結(jié)論:HLA-DRB1<'*>0301、<'*>0405、<'*>0701、<'*>0901及HLA-DQB1<'*>0201-0202等位基因是廣東漢族人群1型糖尿病患者的易感基因，HLA-DRB1<'*>1202、<'*>1502、<'*>1602及HLA-DQB1<'*>0502是1型糖尿病保護(hù)基因。本研