廣東漢族人群1型糖尿病與HLA-DR-DQ基因的相關性研究.pdf

1、目的： 1型糖尿病(T1DM)是一種遺傳和環(huán)境作用下使胰島β細胞破壞導致胰島素分泌缺乏的自身免疫性疾病。T1DM是多基因疾病，其遺傳易感性非常復雜，HLA基因構成其遺傳因素的50％，根據HLA全基因組篩選研究結果表明，許多基因對該病的遺傳易感性具有作用，其中HLA-Ⅱ類等位基因(DPB1，DQB1和DRB1)是該病最為重要的遺傳因子，HLA-DWDQ等位基因是主要的遺傳易感位點。不同種族地區(qū)HLA-DR、DQ對T1DM易感性存在

2、差異。本文通過對廣東漢族1型糖尿病患者進行HLA-DRB1、DQB1基因型的分布情況進行研究，從分子遺傳學水平研究上述基因與1型糖尿病的相關程度，探討廣東與國內外1型糖尿病人群遺傳背景的種族和地區(qū)差異。 材料和方法: 本研究采用高精度、高準確性的SBT分型方法(SBT)本研究對象分：實驗組包括廣東地區(qū)漢族1型糖尿病患者58例，對照組為本地區(qū)無親緣關系的正常人454例。采用PCR-SBTi式驗方法，根據文獻報道自行設計和合

3、成SBT測序PCR擴增寡核苷酸引物，建立SBT試驗方法，對實驗組和對照組所有標本分別進行HLA-DR、DQ基因型測定。 結論:HLA-DRB1<'*>0301、<'*>0405、<'*>0701、<'*>0901及HLA-DQB1<'*>0201-0202等位基因是廣東漢族人群1型糖尿病患者的易感基因，HLA-DRB1<'*>1202、<'*>1502、<'*>1602及HLA-DQB1<'*>0502是1型糖尿病保護基因。本研