中國北方地區(qū)漢族人AGTR1基因與2型糖尿病的相關性研究.pdf

1、2型糖尿?。╰ype 2 diabetes mellitus, T2DM）是一種由多種遺傳和環(huán)境因素綜合作用引起的復雜疾病，具有很強的遺傳易感性，該病易并發(fā)高血壓。目前已知血管緊張素II 1型受體基因（Angiotensin II type 1 receptor gene , AGTR1）與水電解質代謝和動脈血壓的調節(jié)有著密切的關系，有研究表明該基因與高血壓合并糖尿病相關。本研究通過對102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血壓

2、患者、154例原發(fā)性高血壓患者和224例正常對照進行調查，選擇了的AGTR1基因的4個單核苷酸多態(tài)（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位點，采用病例—對照研究方法，應用PCR-RFLP分子生物學技術，探討AGTR1基因的4個SNP位點是否是2型糖尿病發(fā)病的危險因素。研究對象來自哈爾濱市和銀川市兩地。 本研究要逐一驗證的AGTR1基因的4個多態(tài)位點分別為：SNP1(A10208G)、 SNP

3、2(A-1106T)、 SNP3(T43730C)和SNP4(A45035G)研究結果表明：⑴ SNP1(A10208G)多態(tài)性與中國北方地區(qū)漢族人女性2型糖尿病相關。AA、AG 和GG基因型頻率在四個組中有極顯著性差異。相對于非AG基因型來說，AG基因型頻率在糖尿病組與對照組間差異具有極顯著性；在糖尿病組合并高血壓組與對照組、糖尿病組合并高血壓組與高血壓組間差異具有顯著性。⑵ SNP2(A-1106T)和SNP3(T43730C)多態(tài)

4、性與2型糖尿病伴肥胖相關。 相對于非TT基因型而言，TT基因型頻率在糖尿病組內的體重正常+超重組與肥胖組間有顯著。⑶ SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)和SNP4(rs380400)多態(tài)性與高血壓不相關?；蛐虯A 、AT 、TT和等位基因A、T在四組間的分布沒有差異。 結論：在中國北方漢族人群中，AGTR1基因SNP1(A10208G)多態(tài)性可能影響2型糖尿病的發(fā)生；