中國南方部分地區(qū)家族性及早發(fā)性乳腺癌P53基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:P53基因的胚系突變可增加乳腺癌的發(fā)病風險，但關(guān)于P53基因的致病性突變的報道很少見，其在我國具有遺傳背景的高風險乳腺癌人群中的突變分布情況仍不明確。
　　 目的:了解P53基因在中國南方部分地區(qū)家族性和早發(fā)性乳腺癌中的突變位點及突變特征，并進一步探討其意義。
　　 方法:以來自中國南方部分地區(qū)150例家族性和早發(fā)性乳腺癌為研究對象，88例(58.66％)有乳腺癌家族史，其中18例為具有家族史的早發(fā)性乳腺癌，62例

2、為無家族史的早發(fā)性乳腺癌。提取靜脈血基因組DNA，對P53基因的全部編碼序列及外顯子-內(nèi)含子拼接區(qū)進行擴增。突變分析由變性高效液相色譜分析(DHPLC)進行預篩，之后進行DNA測序證實。
　　 結(jié)果:150例患者中P53編碼區(qū)域共發(fā)現(xiàn)6種不同的P53變異，分布在9例患者中。其中新發(fā)現(xiàn)致病性突變1個:插入突變869_888ins20;已報道的致病性突變1個:缺失突變643_660de118;已報道有致病意義的錯義突變位點4個:分別

3、91G＞A，215C＞G、537T＞G和743G＞A。另外還發(fā)現(xiàn)了外顯子區(qū)域的同義突變141G＞A以及內(nèi)含子區(qū)域的1個缺失突變IVS3+54_70del16和9個基因多態(tài)性位點。家族性及早發(fā)性乳腺癌的P53總突變率為6.00％。家族性乳腺癌的P53突變率約為6.81％。早發(fā)性乳腺癌突變率約為6.25％。
　　 結(jié)論:中國南方部分地區(qū)家族性乳腺癌患者的P53基因胚系總突變率高于國內(nèi)外文獻報道，可能為該地區(qū)P53胚系突變的特征。P5

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