孕中期染色體異常血清學(xué)篩查系統(tǒng)的前瞻性研究.pdf

1、目的：通過大樣本前瞻性的研究分析孕中期染色體異常的不同血清學(xué)篩查系統(tǒng)，比較基于化學(xué)發(fā)光法(CLIA)的Abbott篩查系統(tǒng)與目前已成熟應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)篩查系統(tǒng)--基于時(shí)間熒光分辨法(TR-FIA)的DELFIA篩查系統(tǒng)的檢出效率；建立化學(xué)發(fā)光法基于本研究人群的各篩查指標(biāo)中位數(shù)。
　　 材料和方法：收集2008年9月至2009年1月在北京市海淀區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查的孕婦血清標(biāo)本約6600例，登記相關(guān)信息并核對(duì)孕周。

2、血清標(biāo)本在DELFIA篩查系統(tǒng)進(jìn)行二聯(lián)(AFP+游離p-hCG)及三聯(lián)(AFP+游離β-hCG+uE3)檢測(cè)，在Abbott篩查系統(tǒng)上進(jìn)行二聯(lián)(AFP+總β-hCG)檢測(cè)，并用系統(tǒng)配套風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件計(jì)算MoM值和風(fēng)險(xiǎn)值。隨訪孕婦妊娠結(jié)局。利用描述性統(tǒng)計(jì)分析和回歸分析獲得DELFIA篩查系統(tǒng)的各篩查指標(biāo)的體重校正公式和Abbott篩查系統(tǒng)基于本研究人群的各篩查指標(biāo)中位數(shù)；比較兩種篩查系統(tǒng)二聯(lián)篩查的檢出效率及兩種篩查系統(tǒng)各指標(biāo)的MoM值分布。

3、
　　 結(jié)果：
　　 1.本研究共收集孕中期孕婦血清樣本6600例，全部完成DELFIA篩查系統(tǒng)檢測(cè)，其中5383例完成Abbott篩查系統(tǒng)檢測(cè)。截止到2009年5月30日可隨訪到妊娠結(jié)局的孕婦血清樣本4245例，失訪462例，妊娠結(jié)局隨訪率為90.2％。其中唐氏綜合征(21-三體)3例，其它染色體異常5例，神經(jīng)管畸形1例。
　　 2.DELFIA篩查系統(tǒng)三聯(lián)篩查DS檢出率66.7％，假陽性率5.26％，所有染色

4、體異常檢出率75％；二聯(lián)篩查檢出率33.3％，假陽性率4.01％，所有染色體異常檢出率37.5％；DELFIA篩查系統(tǒng)對(duì)NTD檢出率100％，假陽性率0.4％；18-三體假陽性率0.24％。
　　 3.Abbott篩查系統(tǒng)AFPMoM值中位數(shù)為0.700，β-hCGMoM值中位數(shù)為0.700；使用本研究人群回歸中位數(shù)重新計(jì)算AFPMoM值中位數(shù)為0.999，β-hCGMoM值中位數(shù)為1.009:軟件計(jì)算MoM值與使用本研究人群回

5、歸中位數(shù)重新計(jì)算MoM值有顯著性差異。
　　 4.用本研究人群回歸中位數(shù)替換Abbott篩查系統(tǒng)軟件內(nèi)置中位數(shù)后，重新計(jì)算的各孕婦的風(fēng)險(xiǎn)值，并取1/350為高危切割值，Abbott二聯(lián)篩查對(duì)DS的檢出率33.3％，假陽性率4.26％:對(duì)NTD的檢出率為100％，假陽性率1.11％；18-三體假陽性率為2.02％。
　　 結(jié)論：
　　 1.DELFIA篩查系統(tǒng)的篩查效率三聯(lián)篩查優(yōu)于二聯(lián)篩查。
　　 2.Ab