孕中期染色體異常血清學篩查系統(tǒng)的前瞻性研究.pdf

1、目的：通過大樣本前瞻性的研究分析孕中期染色體異常的不同血清學篩查系統(tǒng)，比較基于化學發(fā)光法(CLIA)的Abbott篩查系統(tǒng)與目前已成熟應用的標準篩查系統(tǒng)--基于時間熒光分辨法(TR-FIA)的DELFIA篩查系統(tǒng)的檢出效率；建立化學發(fā)光法基于本研究人群的各篩查指標中位數。
　　 材料和方法：收集2008年9月至2009年1月在北京市海淀區(qū)婦幼保健院產前篩查中心進行孕中期產前篩查的孕婦血清標本約6600例，登記相關信息并核對孕周。

2、血清標本在DELFIA篩查系統(tǒng)進行二聯(lián)(AFP+游離p-hCG)及三聯(lián)(AFP+游離β-hCG+uE3)檢測，在Abbott篩查系統(tǒng)上進行二聯(lián)(AFP+總β-hCG)檢測，并用系統(tǒng)配套風險計算軟件計算MoM值和風險值。隨訪孕婦妊娠結局。利用描述性統(tǒng)計分析和回歸分析獲得DELFIA篩查系統(tǒng)的各篩查指標的體重校正公式和Abbott篩查系統(tǒng)基于本研究人群的各篩查指標中位數；比較兩種篩查系統(tǒng)二聯(lián)篩查的檢出效率及兩種篩查系統(tǒng)各指標的MoM值分布。

3、
　　 結果：
　　 1.本研究共收集孕中期孕婦血清樣本6600例，全部完成DELFIA篩查系統(tǒng)檢測，其中5383例完成Abbott篩查系統(tǒng)檢測。截止到2009年5月30日可隨訪到妊娠結局的孕婦血清樣本4245例，失訪462例，妊娠結局隨訪率為90.2％。其中唐氏綜合征(21-三體)3例，其它染色體異常5例，神經管畸形1例。
　　 2.DELFIA篩查系統(tǒng)三聯(lián)篩查DS檢出率66.7％，假陽性率5.26％，所有染色

4、體異常檢出率75％；二聯(lián)篩查檢出率33.3％，假陽性率4.01％，所有染色體異常檢出率37.5％；DELFIA篩查系統(tǒng)對NTD檢出率100％，假陽性率0.4％；18-三體假陽性率0.24％。
　　 3.Abbott篩查系統(tǒng)AFPMoM值中位數為0.700，β-hCGMoM值中位數為0.700；使用本研究人群回歸中位數重新計算AFPMoM值中位數為0.999，β-hCGMoM值中位數為1.009:軟件計算MoM值與使用本研究人群回

5、歸中位數重新計算MoM值有顯著性差異。
　　 4.用本研究人群回歸中位數替換Abbott篩查系統(tǒng)軟件內置中位數后，重新計算的各孕婦的風險值，并取1/350為高危切割值，Abbott二聯(lián)篩查對DS的檢出率33.3％，假陽性率4.26％:對NTD的檢出率為100％，假陽性率1.11％；18-三體假陽性率為2.02％。
　　 結論：
　　 1.DELFIA篩查系統(tǒng)的篩查效率三聯(lián)篩查優(yōu)于二聯(lián)篩查。
　　 2.Ab