應用微衛(wèi)星DNA和單核苷酸多態(tài)性對常染色體顯性多囊腎病進行遺傳異質性研究及基因診斷.pdf_第1頁
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1、目的:研究上海市漢族與PKD1和PKD2基因緊密連鎖的微衛(wèi)星DNA的多態(tài)性;明確ADPKD在中國漢族中的遺傳異質性;比較PKD1和PKD2基因型患者的表型差異;建立可進行產前診斷和囊腫前診斷的基因診斷方法,為臨床應用奠定實驗基礎;檢測PKD2基因的單核苷酸多態(tài)性,了解其分布頻率.結論:微衛(wèi)星DNA位點SM6、CW2、SM7、D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市漢族人群中具有較高的雜合度和多態(tài)信息含量.在中國漢族人群中,由

2、PKD1突變所致的1型ADPKD患者占全部患者的84﹪,由PKD2突變所致的2型ADPKD患者占16﹪,與其他國家報道的相似.1型多囊腎病患者診斷年齡、高血壓診斷年齡和ESRD發(fā)生年齡均比2型患者早,1型預后相對較差,兩型的并發(fā)癥發(fā)生率無明顯差異.應用家系連鎖分析和單倍體分析,建立了可用于臨床的基因診斷方法,可對ADPKD家系未發(fā)病成員作出囊腫前診斷.連鎖分析仍是目前ADPKD遺傳異質性研究和基因診斷的一種快速、簡便的方法.在PKD2基

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