中國(guó)西北不同民族耳聾患者常見耳聾基因分子流行病學(xué)研究.pdf

1、耳聾是導(dǎo)致言語交流障礙的人類重大疾病，在每1000名新生兒中就有1名先天性耳聾患者。遺傳性耳聾具有高度的遺傳異質(zhì)性，而且，在不同的地區(qū)和不同的人群中耳聾基因的突變頻率、突變方式和熱點(diǎn)突變有很大的差異。目前研究顯示，在眾多已明確的耳聾基因中，在人群中有較高突變頻率的耳聾基因有GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA12SrRNA基因、TMC1基因和POU3F4基因等。近幾年，針對(duì)這幾個(gè)常見耳聾基因在我國(guó)人群中的流行分布情況的研究已經(jīng)

2、有所進(jìn)展和發(fā)現(xiàn)，國(guó)內(nèi)的這些研究大部分是在漢族人群中進(jìn)行的，在少數(shù)民族耳聾人群中常見耳聾基因的分子流行病學(xué)研究相對(duì)較少。因此，本研究對(duì)我國(guó)西北少數(shù)民族群眾較集中的地區(qū)開展耳聾基因的分子流行病學(xué)研究，以了解耳聾基因在中國(guó)北方少數(shù)民族地區(qū)和少數(shù)民族人群的流行分布情況，我們研究的主要內(nèi)容由以下兩部分組成： 第一部分：中國(guó)西北少數(shù)民族和漢族耳聾患者GJB2基因突變分子流行病學(xué)研究 本研究在我國(guó)西北地區(qū)維吾爾族、回族、蒙古族及漢族共

3、559例耳聾患者中進(jìn)行GJB2基因突變檢測(cè)，在四個(gè)民族中均檢測(cè)到GJB2基因突變，GJB2基因突變?cè)诟髅褡宥@患者中有較高的攜帶率。四個(gè)民族中均檢測(cè)出235delC突變，而且，235delC突變是每個(gè)民族最常見的突變方式，其中，235delC突變攜帶率漢族最高(15.2％)，蒙古族最低(3.8％)。四個(gè)民族均檢測(cè)到299-300delAT。在維吾爾族患者中235delC和35delG均有較高的突變攜帶率(7.1％和5.2％)，并在維吾爾

4、族患者中檢測(cè)到兩種新的突變類型(187delG和311del14)。在回族患者中檢測(cè)到2例35delG突變患者?；刈?、蒙古族和漢族的GJB2基因分子流行病學(xué)特征基本一致。 第二部分：新疆維吾爾自治區(qū)不同民族聾啞學(xué)生SLC26A4基因和線粒體DNA12SrRNAA1555G突變分子流行病學(xué)研究 本研究在新疆維吾爾自治區(qū)漢族、維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、回族和蒙古族402例感音神經(jīng)性耳聾患者中進(jìn)行線粒體DNA12Sr R

5、NA A1555G和SLC26A4基因突變檢測(cè)，在漢族和維吾爾族患者中檢測(cè)出線粒體DNA12SrRNA A1555G突變，突變攜帶率分別為3.8％和1.4％，線粒體DNA12SrRNA A1555G突變是該地區(qū)漢族和維吾爾族人群常見的耳聾致病基因。在漢族和維吾爾族患者中檢測(cè)出SLC26A4基因IVS7-2A>G突變，突變攜帶率分別為9.5％和0.9％，IVS7-2A>G突變是漢族耳聾患者重要的致病突變，漢族和維吾爾族人群SLC26A4基