重癥肌無力相關(guān)基因P2,P9,P10分布及P9全長剖析研究.pdf

1、重癥肌無力(MG)是一種累及神經(jīng)肌肉接頭處突觸前膜受體,(PrsmR)和突觸后膜乙酰膽堿受體(AchR)的循環(huán)抗體所介導(dǎo)的自身免疫性疾病.70年代后,人位對AchR和MG的免疫應(yīng)答通路進行了大量的研究,證實了免疫機制在MG發(fā)病中起著重要的作用.另外,對MG分子發(fā)病機制的研究發(fā)現(xiàn),MG與HLA表型、AchRα亞單位基因、免疫球蛋白重鏈基因和T細(xì)胞受體基因有關(guān),是一種多基因調(diào)控的疾病.該研究采取逆行思維,從MG的靶器官入手進行MG的關(guān)系.最

2、后應(yīng)用cDNA末端快速擴增法來解析其中一條差異片段的全長.從而探討基因表達和調(diào)控在MG發(fā)病機制中的作用.通過測序、同源性分析和RT-PCR鑒定篩選出3條新的基因片段,暫命名為P2、P9和P10.通過對上述3條基因在正常人和MG患者胸腺及肌肉組織中分布情況的分析發(fā)現(xiàn),P2和MG無密切關(guān)系,P9和P10則與MG有較密切的聯(lián)系.LPW1、P9和P10均不是骨骼肌特異性基因,它們較廣泛地分布在各組織中.使用cDNA末端快速擴增法,解析出P9基因