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1、研究目的:建立適合中國(guó)國(guó)情的遺傳性代謝病高危篩查診斷體系,并使之在應(yīng)用實(shí)踐中得以逐步完善,指導(dǎo)臨床診斷處理、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,提高遺傳性代謝病診斷、治療和研究整體水平.研究方法:應(yīng)用高效液相色譜、氣相色譜、氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用、細(xì)胞遺傳學(xué)自動(dòng)分析(包括熒光原位雜交)等技術(shù),結(jié)合常規(guī)篩查、生化及酶學(xué)測(cè)定、病理和影像學(xué)檢查等方法建立較完善的遺傳性代謝病高危篩查診斷程序;成立遺傳代謝性疾病高危篩查診斷協(xié)作網(wǎng)絡(luò)并開展工作.研究結(jié)論:尿有機(jī)酸氣相
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