江西省新生兒遺傳代謝病篩查20年回顧與展望.pdf

1、新生兒遺傳代謝病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，運(yùn)用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，目的是在患兒出現(xiàn)疾病臨床癥狀之前，在其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷，給予有效治療，避免患兒機(jī)體各器官受不可逆性的損害，保障兒童正常的體格和智能發(fā)育的一項(xiàng)系統(tǒng)服務(wù)。新生兒遺傳代謝病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防中的重要手段。
　　江西省新生兒遺傳代謝病篩查起步于

2、1997年，篩查高苯丙氨酸血癥和先天性甲狀腺功能減退癥。2002年起增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，2011年起增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。2015年起江西省新生兒遺傳代謝病篩查中心引進(jìn)MS-MS技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行40余種遺傳代謝病的篩查。江西省新生兒遺傳代謝病篩查經(jīng)歷20年的探索發(fā)展，篩查率、篩查病種、篩查方法均有了很大進(jìn)步，篩查效益良好，能夠有效降低江西省出生缺陷發(fā)病率，提高江西省出生人口素質(zhì)，降低遺傳代謝病致死率、