1999年~2010年浙江省新生兒遺傳代謝性疾病的篩查研究.pdf

1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查，為先天性遺傳代謝病的早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防性干預(yù)并減緩疾病進(jìn)程提供良機(jī)。[1]從20世紀(jì)60年代美國科學(xué)家RobertGuthrie發(fā)現(xiàn)干濾紙血片并首次開展新生幾苯丙酮尿癥(PKU)的篩查起，各國相繼組織開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查。[2-9]我國于1981年開始啟動新生兒遺傳代謝性疾病篩查，并隨著1994年10月《中華人民共和國母嬰保健法》的頒布納入了法制軌道，但由于經(jīng)濟(jì)文化、管理水平和地理環(huán)境存在很大差異，我國

2、新生兒遺傳代謝性疾病篩查模式不一，各地新生兒遺傳代謝性疾病篩查進(jìn)展不平衡。[10-11]本省新生兒遺傳代謝性疾病篩查從1999年開始啟動，起步較晚但發(fā)展迅速，目前已成為全國乃至全國年篩查量最大的新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心。
　　 本研究通過分析1999年～2010年本省新生兒遺傳代謝性疾病篩查資料，探討本省及各市新生兒遺傳代謝性疾病篩查狀況，并分析不同地區(qū)先天性甲狀腺功能低下癥(CH)與苯丙酮尿癥(PKU)的發(fā)病率及發(fā)病規(guī)律，

3、為我國新生幾遺傳代謝性疾病篩查的發(fā)展提供有力的流行病學(xué)依據(jù)。
　　 方法：
　　 (1)建立新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)與管理體系，由本省衛(wèi)生廳主管全省的新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作，負(fù)責(zé)全省新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作監(jiān)督和管理。以省為單位成立省新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心，負(fù)責(zé)全省新生兒的實驗室檢測、治療、隨訪等工作，并統(tǒng)籌整個篩查過程的質(zhì)量控制。同時，設(shè)立了“各地市縣新生兒遺傳代謝性疾病篩查管理分中心”，附設(shè)在同級

4、婦幼保健機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的管理，如血片的采集、遞送和可疑患兒的召回等。
　　 (2)確定新生兒遺傳代謝性疾病篩查切值。在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院中分娩的活產(chǎn)兒為篩查對象，以CH與PKU兩種疾病為主要篩查病種進(jìn)行篩查。本省CH篩查采用高靈敏度的時間分辨免疫熒光分析法(DELFIA)檢測血斑的促甲狀腺素(TSH)濃度，以此作為檢測指標(biāo)。凡濾紙血TSH≥9.0mU/L者視為可疑病例召回。召回復(fù)查時檢測甲狀腺

5、功能，即取靜脈血測定T3、T4、TSH、FT3與FT4，結(jié)果異常并符合CH診斷標(biāo)準(zhǔn)者可診斷為CH，并進(jìn)一步分型。本省PKU篩查采用熒光分析法檢測血苯丙氨酸(phe)濃度，以此為檢測指標(biāo)，凡濾紙血phe≥120μmol/L者視為可疑病例召回復(fù)查。若phe持續(xù)增高，在排除四氫生物喋呤缺乏癥后可確診為PKU。
　　 (3)建立新生兒遺傳代謝性疾病篩查信息化管理系統(tǒng)。本省新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心已自主建立及開發(fā)新生兒遺傳代謝性疾病篩

6、查網(wǎng)站、新生兒遺傳代謝性疾病篩查管理軟件、新生兒遺傳代謝性疾病篩查實驗室管理軟件、新生兒遺傳代謝性疾病篩查移動電郵服務(wù)軟件等網(wǎng)上信息管理平臺。通過新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)平臺，全省新生兒CH與PKU篩查已實現(xiàn)數(shù)據(jù)保存、即時分析、即時反饋和資源的共享。所有新篩管理人員、專業(yè)技術(shù)人員都可以通過篩查網(wǎng)絡(luò)平臺查詢相關(guān)CH和PKU篩查的信息，同時家長也可查詢孩子相關(guān)信息。
　　 (4)統(tǒng)計學(xué)分析。按本省行政區(qū)劃分(杭州市、溫州市、嘉興

7、市、湖州市、紹興市、金華市、衢州市、舟山市、臺州市、麗水市和寧波市)，統(tǒng)計本省11市1999年～2010年篩查資料，分析新生兒遺傳代謝性疾病篩查率；應(yīng)用SPSS16.0統(tǒng)計軟件包，對各市CH與PKU發(fā)病率進(jìn)行X2檢驗，P<0.05有統(tǒng)計學(xué)意義，并進(jìn)行不同市地的橫向比較與不同年份的縱向比較，探索CH與PKU的發(fā)病規(guī)律。
　　 結(jié)果：
　　 (1)本省建立了四個新生兒遺傳代謝性疾病篩查信息化管理軟件，分別是新生兒遺傳代謝性疾

8、病篩查網(wǎng)站、新生兒遺傳代謝性疾病篩查管理軟件、新生兒遺傳代謝性疾病篩查實驗室管理軟件、新生兒遺傳代謝性疾病篩查移動電郵服務(wù)軟件。網(wǎng)上信息化管理平臺使新生兒遺傳代謝性疾病篩查信息更快、更便捷，使醫(yī)生與家長互動性更強(qiáng)，隨訪、治療依從性更好。
　　 (2)12年間本省共篩查新生兒4481978例，年篩查量從1999年的23295例增多到2010年的606750例，成為我國年篩查量最大的篩查中心，篩查率從1999年的6.46％上升至20

9、10年的98.43％。
　　 (3)12年間共確診CH患者2668例，CH平均發(fā)病率為1/1680。確診PKU患者186例，PKU平均發(fā)病率為1/24097，通過統(tǒng)計學(xué)檢驗結(jié)果示CH與PKU各市地發(fā)病率存在差異。
　　 結(jié)論：
　　 (1)本省新生兒遺傳代謝性疾病篩查率居于全國的前列，年篩查量已達(dá)60萬，成為全國年篩查量最大的新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心。12年間使得4481978例新生兒得到早期篩查，使CH與P

10、KU患兒得到了早期治療，避免了嚴(yán)重智障與殘疾的發(fā)生。
　　 (2)本省建立了以省為單位集中篩查，探索出一條醫(yī)療資源節(jié)約型的最佳新生兒遺傳代謝性疾病篩查模式，成為我國新生兒遺傳代謝性疾病篩查的樣板，建立的信息化質(zhì)量管理系統(tǒng)大大提高了新生兒遺傳代謝性疾病篩查的數(shù)量、管理效率及篩查質(zhì)量。
　　 (3)CH與PKU的發(fā)病率呈現(xiàn)明顯的地區(qū)差異。CH發(fā)病率以衢州、麗水市為最高，而紹興、嘉興市為最低。PKU發(fā)病率以嘉興、杭州市為最高，