血管緊張素轉(zhuǎn)化酶基因I-D多態(tài)性與藏、漢民族高原低氧適應(yīng)的關(guān)系.pdf

1、目的：分析血管緊張素轉(zhuǎn)化酶（ACE）基因插入/缺失多態(tài)性在世居高原藏族與漢族人群中的基因分布頻率，以及其與肺動(dòng)脈壓、動(dòng)脈血氧分壓的關(guān)系，探討藏族人群高原低氧適應(yīng)的機(jī)制，從基因水平進(jìn)一步認(rèn)識(shí)遺傳和環(huán)境因素對(duì)人類的影響。
　　方法：選取平均海拔為3430±333.96米、父母均為藏族、3代內(nèi)無(wú)族外通婚、彼此間無(wú)親緣關(guān)系、經(jīng)體檢證明健康的藏族男性青年30例，年齡19-21歲，做為觀察組；同時(shí)選取相同條件的漢族男性青年30例，做為對(duì)照組。

2、采用多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測(cè)兩組人群ACE基因的I/D多態(tài)性；AVL血?dú)夥治鰞x獲得動(dòng)脈血氧分壓值；彩色多普勒超聲儀測(cè)定肺動(dòng)脈壓，用簡(jiǎn)化的伯努利（Bernoulli）方程計(jì)算并得出肺動(dòng)脈收縮壓值；用酶聯(lián)免疫法測(cè)定ACE濃度。
　　結(jié)果：PCR擴(kuò)增結(jié)果：ACE基因第16內(nèi)含子目的片段經(jīng)PCR擴(kuò)增后，可形成兩種不同長(zhǎng)度的DNA片段，即490bp的插入片段（I）和190bp的缺失片段（D），PCR擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳溴化乙啶染色后，

3、在紫外燈下觀察到三種條帶，一為單一的490bp條帶，此為純合子插入型（II），這是人的DNA模板中ACE基因的第16內(nèi)含子存在的287bp長(zhǎng)的序列；二為單一的190bp條帶，此為純合子缺失型（DD），是由于缺失這一序列而擴(kuò)增出的；三為490bp和190bp兩條條帶，此為雜合子插入、缺失型（ID）。實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組兩組ACE基因的II、ID、DD三種基因型的頻率為0.700、0.233、0.067和0.300、0.467、0.233，兩組I

4、/D等位基因頻率分別為0.817、0.183和0.534、0.466。經(jīng)卡方檢驗(yàn)，基因類型差異有顯著性（χ2=9.725，p=0.006），基因頻率差異有顯著性（χ2=10.227，p=0.001）。兩組動(dòng)脈血氧分壓比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p﹥0.05）；肺動(dòng)脈壓比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p﹥0.05）；血漿ACE水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p﹤0.05）。
　　結(jié)論：血管緊張素轉(zhuǎn)化酶基因I/D多態(tài)性在藏、漢民族間存在著差異,I基因的過(guò)表達(dá)可