惡性血液病中20q-共同缺失區(qū)域及臨床意義研究.pdf

1、蘇州大學(xué)學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明：所提交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，獨(dú)立進(jìn)行研究工作所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不含其他個(gè)人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不含為獲得蘇州大學(xué)或其它教育機(jī)構(gòu)的學(xué)位證書而使用過的材料。對(duì)本文的研究作出重要貢獻(xiàn)的個(gè)人和集體，均已在文中以明確方式標(biāo)明。本人承擔(dān)本聲明的法律責(zé)任。論：艾作者簽名：善毒堍日期：鋤12’p5pg惡性血液病中20q一共同缺失區(qū)域及臨床意義研究中文摘要惡性

2、血液病中20q珙同缺失區(qū)域及臨床意義研究中文摘要目的1系統(tǒng)分析257例自2001年至2011年在本實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行常規(guī)核型分析檢測出20q一異常血液病患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征，對(duì)比國外報(bào)道，揭示我國20qi知_液病患者獨(dú)特的臨床、細(xì)胞遺傳學(xué)、預(yù)后特點(diǎn)。2明確20q稍生異常i(20q)是否具有獨(dú)特的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)變化特點(diǎn)及預(yù)后。3分析伴20q一異常不同血液腫瘤間是否存在明顯差異的缺失區(qū)域、共同缺失區(qū)域、擴(kuò)增區(qū)域，從而為研究位于異常DNA拷貝數(shù)區(qū)域

3、內(nèi)的腫瘤相關(guān)基因提供一定信息。4了解20q一繼發(fā)t(20：21)(qlI：ql1)核型異常血液病患者的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征。方法1。257例20q患者均采用直接法或短期培養(yǎng)法制備染色體，以熱變性R顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析，選取其中有染色體懸液標(biāo)本保存的196例患者，應(yīng)用20q11／12雙色探針進(jìn)行FISH驗(yàn)證。按照FAB協(xié)作組分型標(biāo)準(zhǔn)對(duì)患者進(jìn)行疾病分類，對(duì)其中109例患者進(jìn)行隨訪，進(jìn)行KaplanMeier生存分析。2采用20ql2／20qte

4、r組合探針對(duì)i(20q)患者進(jìn)行FISH驗(yàn)證，選擇有骨髓片保存的i(20q)、單純20q)及20q4|半隨其他染色體異?；颊哌M(jìn)行骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)回顧性分析，對(duì)三組患者進(jìn)行生存分析。3從257例患者中篩選出2l例有細(xì)胞保存的標(biāo)本(其中1例為i(20q一))，送往上海伯豪生物技術(shù)有限公司進(jìn)行全基因組aCGH檢測，以正常人骨髓標(biāo)本作實(shí)驗(yàn)對(duì)照。4對(duì)t(20：21)患者采用20ql1／12雙色探針、20號(hào)和21號(hào)染色體著絲粒探針、20號(hào)和2l號(hào)染色