惡性血液病中20q-共同缺失區(qū)域及臨床意義研究.pdf

1、蘇州大學學位論文獨創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明：所提交的學位論文是本人在導師的指導下，獨立進行研究工作所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不含其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不含為獲得蘇州大學或其它教育機構(gòu)的學位證書而使用過的材料。對本文的研究作出重要貢獻的個人和集體，均已在文中以明確方式標明。本人承擔本聲明的法律責任。論：艾作者簽名：善毒堍日期：鋤12’p5pg惡性血液病中20q一共同缺失區(qū)域及臨床意義研究中文摘要惡性

2、血液病中20q珙同缺失區(qū)域及臨床意義研究中文摘要目的1系統(tǒng)分析257例自2001年至2011年在本實驗室進行常規(guī)核型分析檢測出20q一異常血液病患者的臨床及實驗室特征，對比國外報道，揭示我國20qi知_液病患者獨特的臨床、細胞遺傳學、預后特點。2明確20q稍生異常i(20q)是否具有獨特的骨髓細胞形態(tài)學變化特點及預后。3分析伴20q一異常不同血液腫瘤間是否存在明顯差異的缺失區(qū)域、共同缺失區(qū)域、擴增區(qū)域，從而為研究位于異常DNA拷貝數(shù)區(qū)域

3、內(nèi)的腫瘤相關(guān)基因提供一定信息。4了解20q一繼發(fā)t(20：21)(qlI：ql1)核型異常血液病患者的臨床和實驗室特征。方法1。257例20q患者均采用直接法或短期培養(yǎng)法制備染色體，以熱變性R顯帶技術(shù)進行核型分析，選取其中有染色體懸液標本保存的196例患者，應(yīng)用20q11／12雙色探針進行FISH驗證。按照FAB協(xié)作組分型標準對患者進行疾病分類，對其中109例患者進行隨訪，進行KaplanMeier生存分析。2采用20ql2／20qte

4、r組合探針對i(20q)患者進行FISH驗證，選擇有骨髓片保存的i(20q)、單純20q)及20q4|半隨其他染色體異?；颊哌M行骨髓細胞形態(tài)學回顧性分析，對三組患者進行生存分析。3從257例患者中篩選出2l例有細胞保存的標本(其中1例為i(20q一))，送往上海伯豪生物技術(shù)有限公司進行全基因組aCGH檢測，以正常人骨髓標本作實驗對照。4對t(20：21)患者采用20ql1／12雙色探針、20號和21號染色體著絲粒探針、20號和2l號染色