山羊GnRHR和ESR基因多態(tài)性及其與繁殖力的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、促性腺激素釋放激素受體（gonadotropin-releasing hormone receptor，GnRHR）是由垂體促性腺細(xì)胞合成的一種高親和G蛋白偶聯(lián)受體，促性腺激素釋放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）在垂體促性腺細(xì)胞表面與GnRHR結(jié)合后，促進(jìn)促卵泡素（follicle-stimulating hormone，F(xiàn)SH）和促黃體素（luteinizing hormone，LH）的合

2、成和分泌，促進(jìn)性腺的生長、成熟和調(diào)控哺乳動(dòng)物的生殖發(fā)育。雌激素受體（estrogen receptor，ESR）是核受體超家族成員之一，雌激素通過與ESR結(jié)合來調(diào)節(jié)靶組織的功能，能影響雌激素基因在雌性動(dòng)物組織的表達(dá)與調(diào)控，從而對繁殖周期中卵泡的生長發(fā)育發(fā)揮作用。本研究以高繁殖力的黃淮山羊品種和低繁殖力的波爾山羊品種為研究材料，研究GnRHR基因外顯子1、外顯子2,以及ESR基因外顯子4的單鏈核苷酸多態(tài)性（single nucleotid

3、e polymorphisms，SNPs）及其與黃淮山羊繁殖力之間的關(guān)系，為山羊繁殖力的分子育種提供科學(xué)依據(jù)和支撐。
　　 試驗(yàn)根據(jù)GenBank中發(fā)表的綿羊GnRHR基因的序列（L42937、L43841）和人、雞、大鼠ESR基因的序列（AF123496、L79911、S52128），設(shè)計(jì)了4對引物，對山羊GnRHR基因和ESR基因的部分序列進(jìn)行了克隆測序；采用PCR-SSCP技術(shù)分別檢測黃淮山羊和波爾山羊在GnRHR基因外顯

4、子1、外顯子2和ESR基因外顯子4的突變位點(diǎn)，并分析基因多態(tài)性及其與黃淮山羊產(chǎn)羔性狀間的相關(guān)性。結(jié)果表明：
　　 1.在4對引物中，有1對引物擴(kuò)增片段存在多態(tài)性，P2引物擴(kuò)增序列的突變位點(diǎn)位于GnRHR基因外顯子1上。
　　 2.黃淮山羊、波爾山羊與綿羊GnRHR基因exon1的序列的中只有3個(gè)堿基發(fā)生突變，其同源性為98％。
　　 3.在黃淮山羊和波爾山羊中均檢測到AA、AB和BB三種基因型。測序分析發(fā)現(xiàn)AA基

5、因型與BB基因型相比在58 bp處發(fā)生A→C堿基突變，氨基酸由賴氨酸改變?yōu)楣劝滨０贰?br>　　 4.群體遺傳學(xué)分析表明，黃淮山羊P2引物檢測到兩個(gè)等位基因，頻率分別為0.825和0.175，三種基因型（AA、AB和BB）頻率分別為0.725、0.200和0.075。x2適合度檢驗(yàn)表明，引物P2在黃淮山羊群體中檢測到的基因型分布不保持Hardy-Weinberg平衡。波爾山羊P2引物檢測到等位基因頻率分別為0.868和0.132；其對