梗阻和非梗阻性無精癥診斷新進(jìn)展

1、河南省人類精子庫王琳凱2017.11,梗阻和非梗阻性無精癥診斷新進(jìn)展,一、無精子癥的概述,概念：連續(xù)3次精液及射精后的尿液，以>3000轉(zhuǎn)/h離心標(biāo)本15分鐘后沉渣鏡檢未發(fā)現(xiàn)精子，該病是目前男性不育最大的難題。發(fā)病率：占一般人群的2%，在男性不育中達(dá)10%～20%。,二、無精子癥的分類,,,,原發(fā)性無精子癥,睪丸生精功能障礙，精子不能產(chǎn)生，稱為原發(fā)性無精子癥或非梗阻性無精癥,睪丸生精功能正常，但輸精管道阻塞，精子不能排出體

2、外，稱為梗阻性無精子癥,梗阻性無精子癥,,睪丸內(nèi)梗阻,附睪梗阻,輸精管梗阻,射精管梗阻,精道遠(yuǎn)端功能性梗阻,三、無精子癥常見病因,隱睪癥睪丸下降不良或發(fā)育不良睪丸扭轉(zhuǎn)、外傷、腫瘤及手術(shù)等因素睪丸炎、腮腺炎精索靜脈曲張克氏綜合征（47，XXY）Y染色體微缺失綜合癥,四、梗阻和非梗阻性無精癥診斷,觸診 是最初檢查手段，醫(yī)生一般通過觸摸睪丸大小、質(zhì)地，如果睪丸容積小于１０

3、毫升，質(zhì)地異常柔軟，常提示有睪丸生精障礙。 睪丸活檢 睪丸活體組織檢查，簡稱睪丸活檢，一般包括切開和穿刺，通過手術(shù)方式取出一小塊活體睪丸組織，進(jìn)行病理切片組織學(xué)觀察，來了解睪丸生精的狀況，用于診斷睪丸疾病，評估預(yù)后。,精液分析 精液檢查的結(jié)果是無精子癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲3-7d后收集精液標(biāo)本3份。精液量的多少也有重要的意義（正?！?.5mL），在臨床檢查中精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此

4、，常規(guī)要求收集2份標(biāo)本。 超聲檢查 經(jīng)陰囊聯(lián)合經(jīng)直腸超聲技術(shù)對輸精管道及睪丸體積進(jìn)行評估檢查，可以有效鑒別診斷梗阻性與非梗阻性無精子癥，超聲檢查技術(shù)可為梗阻性無精子癥的病因?qū)W分類診斷提供客觀依據(jù)。,四、梗阻和非梗阻性無精癥診斷,性激素 血清促卵泡素（ＦＳＨ）、黃體生成素（ＬＨ）、睪酮的定量測試，如果ＦＳＨ高于正常上限２倍，常表示睪丸生精功能障礙。,四、梗阻和非梗阻性無精癥診斷,染色體檢查 可以診斷

5、一些遺傳學(xué)疾病如Klinefelter綜合征，染色體易位。,四、梗阻和非梗阻性無精癥診斷,Y染色體微缺失 1）Y染色體微缺失最常見3個缺失點(diǎn)：AZFa、AZFb、AZFc，5%~15%的無精子癥患者存在Y染色體微缺失；2）卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）可使不育男性的配偶妊娠，Y染色體微缺失可能被傳給男性后代，因此在作ICSI治療前，有必要檢測男性不育患者的染色體缺失情況。,四、梗阻和非梗阻性無精癥診斷,內(nèi)分泌治療1）內(nèi)分泌檢

6、查血FSH，LH明顯低于正常，說明是低促性腺激素功能減退，可以應(yīng)用hCG或hMG進(jìn)行治療，需要一年的時間即可見效?！?）高泌乳素血癥患者可以應(yīng)用溴隱停治療，若檢查泌乳素過高，應(yīng)做核磁檢查看是否有垂體腫瘤，若是下丘腦或垂體腫瘤引起的無精子癥，應(yīng)對此做放療或手術(shù)治療。,五、梗阻和非梗阻性無精癥的治療,手術(shù)治療1）非梗阻性無精子癥：僅能通過ART（人類輔助生育技術(shù)治療），有60%的患者睪丸有生精功能。2）梗阻性無精子癥：通過外科手術(shù)及A