機載航電系統(tǒng)通用

1、,醫(yī)學遺傳學基礎,,教學課件,長春中醫(yī)學院 生物教研室,雷達物位計 http://www.wuweiji.cn,第三章,人 類 的 單 基 因 遺 傳,系譜圖采用的標準符號,第一節(jié) 常 染 色 體 遺 傳,一種遺傳性狀或疾病的基因位于1~22號常染色體上，隨常染色體的行為而傳遞，稱為常染色體遺傳 。,一 、 常染色體顯性遺傳,一種遺傳性狀或疾病的基因位于1~22號常染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（A

2、D）。純合體（AA）、雜合體（Aa）都能表現(xiàn)出其所代表的遺傳性狀或疾病。,1、完全顯性遺傳,AD患者 正常人親代 Aa × aa  生殖細胞 A 、 a a&#

3、160; Aa aa子代 AD患者 正常人 1 ： 1,家族性結腸息肉癥（FPC）,FPC患者的結腸壁上有許多大小不等

4、的息肉，這決定于染色體上（5q31）的顯性致病基因。主要癥狀是便血并伴有粘液。隨著年齡的增長，在20歲左右，息肉可發(fā)生惡變而成為結腸癌。,,常染色體顯性遺傳的系譜特征,（1）、病人的雙親中，必有一方患有相同遺傳病。（2）、病人的同胞中，1/2正常，1/2患遺傳病。（3）、在系譜中，一般情況下，遺傳病在每代中都有發(fā)生，即連續(xù)傳遞。（4）、雙親無病時，子女患顯性遺傳病，只有突變而來。,并 指下 肢 發(fā)

5、 育 不 良 癥,2、不完全顯性遺傳,顯性基因A在雜合狀態(tài)（Aa）時，所代表的性狀或疾病不像純合子（AA）一樣的完全表現(xiàn)出來，其表型或疾病性狀處于中間狀態(tài)，這種遺傳方式稱為不完全顯性遺傳（或半顯性遺傳）。,軟骨發(fā)育不全癥,純合體（AA）病人：病情嚴重，多死于胎兒期或新生兒期雜合體（Aa）病人：四肢短粗，軀干相對的長，垂手下過髖關節(jié)，手指短粗，各指平齊，前額突出，馬鞍形鼻梁，下頜前突，突胸翹臀，下肢內彎的異常體態(tài)。 （由于顯性

6、致病基因導致長骨骨骺端軟骨細胞形成及骨化障礙，影響骨的增長所致）純和體（aa）正常人：,3、共顯性遺傳,一對等位基因上的兩個基因A 與B在雜合狀態(tài)（AB）時，所代表的性狀同時表達出來，不存在顯性與隱性的關系，這種遺傳方式叫共顯性遺傳 人類的ABO血型 ：A、B、AB、O （紅細胞表面有A或B兩種抗原，血清中有β和α兩種天然的抗體 ）,血型 紅細胞抗原 血清中的天然抗體 基因型A

7、 A β IA IA；IA iB B α IB IB，IB i AB A,B ——

8、 IA IBO —— α, β ii,雙親的 子女中 子女中 血型 可能有的血型 不可能有的血型A×A

9、 A，O B，ABA×O A，O B，ABA×B A，B，AB，O ——B×B B，O

10、 A，ABB×O B，O A，ABB×AB A，B，AB OAB×O A，B AB，OAB×AB A，

11、B，AB OO×O O A，B，AB,二 、常染色體隱性遺傳,一種遺傳性狀或疾病的基因，位于1~22號常染色體上，其性質是隱性的，這種遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳（AR ）隱性基因a只有在純合狀態(tài)（aa）時，才能表現(xiàn)出其所代表的遺傳性狀或疾病 隱性致病基

12、因發(fā)生的頻率低，一般為0.001~0.01,攜帶者 攜帶者親代 Aa Aa生殖細胞 A a A a子代 AA Aa Aa aa

13、 正常人 攜帶者 攜帶者 患者 1 ： 1 ： 1 ： 1,先天性聾啞,患者由于隱性致病基因（d）純合而造成內耳發(fā)育不全，從而無聽覺，導致不能學習發(fā)聲而成為聾啞,常染色體隱性遺傳（AR）系譜特征,（1）、病人的雙親表型都正常，但都是致病基因攜帶者。（2）、病人同胞中，3/4表型正常，1/4患相同遺傳病。與

14、性別無關。（3）、在系譜中，一般情況下，病人子女中，無直接發(fā)病，看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。（4）、近親婚配時，隱性致病基因（a）容易達到純合（aa），使發(fā)病率增高。,三級親屬的劃分,親緣系數一級親屬 ： 0.5(1/2)二級親屬 ： 0.25(1/4)三級親屬 ： 0.125(1/8)親緣系數:兩人之間基因相同的概率,概率,概率的第一定理(稱加法定理): 兩個相互排斥的

15、事件的總概率是各個概率的和． 概率的第二定理(稱乘法定理): 兩個獨立事件同時發(fā)生的概率是各個概率的乘積。,致病基因的頻率很低，約為0．01——0．001，群體中的攜帶者頻率僅為0．02——0．002，即1／50——1／500。如以致病基因頻率為0．01來計算，群體中的攜帶者頻率為1／50。在隨機婚配情況下，夫婦二人都為攜帶者的概率為1／50×1／50=1／2500，生出AR病患兒風險為1／50 × 1／

16、50 ×1/4=1／10 000。在表兄妹婚配的情況下，生出AR病患兒的風險為1／50 × 1/8=1／1600。相比之下，近親婚配比隨機婚配生出AR病患兒的風險高6．25倍。,白 化 病小 頭 畸 形,第二節(jié) 性 染 色 體 遺 傳,一、X連鎖隱性遺傳,一種控制隱性性狀或疾病的基因,位于X染色體上,隨X染色體的行而傳遞,這種遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（XR）,紅綠色盲,紅綠色盲是對紅色和綠色盲識的一種遺

17、傳病。紅色盲基因(CBP)和綠色盲基因(CBD)是緊密連鎖的兩個基因座位,位于X染色體上(Xq28).將它們綜合起來統(tǒng)稱為紅綠色盲基因(b)。 XA Xa Xa Xa Xa Y 攜帶者 患者 患者,半合體： X連鎖遺傳中，男性只有一條X染色體，所以他只能有一個相應的基因，稱為半合

18、體。交叉遺傳：X連鎖遺傳中,男性的致病基因只能從母親傳來,將來也只能傳給其女兒,不存在男性向男性的傳遞,這種遺傳方式叫交叉遺傳,X連鎖隱性遺傳病例,血友?。?是一種X連鎖隱性遺傳病，患者由于血漿中缺少凝血因子Ⅷ，而致使凝血機制障礙，患兒皮下肌肉內反復出血而形成瘀斑，下肢各關節(jié)腔內出血可使關節(jié)呈僵直狀態(tài)，顱內出血可導致死亡。,,X連鎖隱性遺傳系譜特征,（1）、人群中,男患遠遠多于女患,系譜中往往只看到男性病人。（2）、雙親無病

19、時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病。（3）、一般情況下,為交叉遺傳。,蠶 豆 病,二.、X連鎖顯性遺傳,一種控制顯性性狀或疾病的基因,位于X染色體上,隨X染色體的行動而傳遞,這種遺傳方式稱X連鎖顯性遺傳(XD),X連鎖顯性遺傳病例,抗維生素D性佝僂病 ：是一種以低磷酸血癥引發(fā)骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病。其顯性致病基因D位于X染色體上,造成腎遠曲小管對磷的轉運機制障礙,大量的磷酸鹽從尿排出體外,從而血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。臨