唐氏綜合癥全解

1、,唐 氏 綜 合 癥長武縣婦幼保健院劉紅麗,唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個,這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀,是最常見的染色體非整倍體疾病。 唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍

2、增加）,21三體發(fā)病率,我國平均發(fā)病率1/680我國每20分鐘降生1名唐氏兒原因不明,唐氏綜合癥患者染色體核型,唐氏綜合癥臨床表現(xiàn),唐氏兒一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較

3、一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，目前患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低一些。,唐氏綜合征患兒,但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。,為什么要做唐氏篩查,,對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質(zhì)和精神負擔。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟負擔約為40萬人民幣。如果說經(jīng)濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精

4、神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。為了避免這些情況發(fā)生，目前臨床都要求對懷孕婦女進行定期產(chǎn)檢并進行唐氏篩查。,,唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高，80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，而且檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。,篩查方法,唐氏

5、篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。,篩查程序,,1、第一孕期唐氏癥篩查 這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度（＞3mm），加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)

6、值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。2 、第二孕期唐氏癥篩查 孕媽媽在第15~20周時接受抽血，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒患唐氏癥的風險。,唐氏篩查的注意事項,篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。 檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。

7、在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。,唐氏篩查的注意事項,,通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。,怎樣查看

8、化驗結(jié)果？,臨界值為1/250-380（由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。（我國1∕680）,怎樣查看化驗結(jié)果？,,甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。如果化驗結(jié)果標明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275

9、），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。,怎樣查看化驗結(jié)果？,懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM（正常中位數(shù)值的倍數(shù)）值為0.7-0.8MoM。 先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續(xù)上升趨勢,一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，一般正常平均MOM值為0.7。 懷有先

10、天愚型胎兒的母親血中InhA表現(xiàn)為升高，一般正常平均MOM值為2.0以上。,,確診方法,要確定胎兒是否為唐氏兒醫(yī)學手段有羊水穿刺術(shù)，進行胎兒細胞染色體核型分析及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。 羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%

11、。 抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率0.1%） 培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。,結(jié)果評估,高危結(jié)果 準媽媽檢查結(jié)果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。 確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16

12、～20周的孕婦。,結(jié)果評估,低危結(jié)果 一般而言，唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結(jié)果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。,準確度,1、唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐寶寶”的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎

13、兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。2、唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創(chuàng)DNA的檢測，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。,做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾??？ 檢查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經(jīng)管缺損（NTD）、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕婦。,羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢

14、出率達到99%以上。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。 羊水穿刺術(shù)是在B超引導下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導致流產(chǎn)。 作為一項侵入性檢查，羊穿

15、可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔心的就是流產(chǎn)。,羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔。 不過，年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關(guān)，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關(guān)系。