性別決定和伴性遺傳

1、,高倍顯微鏡下男性的染色體,高倍顯微鏡下女性的染色體,正常男性的染色體分組圖,正常女性的染色體分組圖,?,相同染色體，不同染色體,,常染色體,常染色體,性染色體,性染色體,,人的染色體,常染色體,性染色體,22對(duì),一對(duì),對(duì)性別起決定作用,與性別無關(guān)的染色體,男性 異型 以XY表示,女性 同型 以XX表示,,,,,,,你能解釋這種結(jié)果嗎？,,,,性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳.,舉例：色盲,二、

2、伴 性 遺 傳,1、概念：,2、種類：,伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴Y遺傳,,,色盲基因b,隱性基因,正常基因B,顯性基因,等位基因,只存在于X染色體,Y染色體上沒有有關(guān)基因,,,,,表示,一、人類紅綠色盲癥,,,色覺有關(guān)基因型,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,表現(xiàn)型,正常,正 常（攜帶者),色盲,正常,色盲,,人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)有幾種？,人類紅綠色盲的遺傳方式,1.色覺正常的女性純合子 Х 男性紅綠色盲2.

3、女性攜帶者 Х 正常男性3.女性攜帶者 Х 男性紅綠色盲4.女性紅綠色盲 Х 正常男性,５．色覺正常的女性純合子 Х正常男性,６．女性紅綠色盲 Х男性紅綠色盲,,,女性正常 男性色盲,親代配子子代,女性攜帶者,男性正常,1 ： 1,正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象,,,,,,,,,

4、,,伴 性 遺 傳,男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。,Ｘ,親代配子子代,女性攜帶者,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象,女性正常,男性色盲,,,,,,,,,,,,,,,,伴 性 遺 傳,男孩的色盲基因只能來自于母親,這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是,再生一個(gè)男孩是色盲的概率是

5、 。,1\2,1\4,XbY,XBXb,女性攜帶者 × 男性色盲,親代配子子代,女性色盲,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象,女性攜帶者,男性色盲,,,,,,,,,,,,,,,女兒色盲父親一定色盲,,,,,女性色盲

6、 男性正常 XbXb × XBY,親代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性攜帶者,男性色盲,1 ： 1,色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象,,,,,,,,,,,伴 性 遺 傳,,,,父親正常女兒一定正常母親色盲兒子

7、一定色盲,,,色盲病遺傳的特點(diǎn)：,,,,伴 性 遺 傳,a.男性患者多于女性患者b.具有隔代遺傳（交叉遺傳）現(xiàn)象c.女性患者的父親和兒子一定是患者,色盲病屬于伴X隱性遺傳,,,,b,,,,,X X,B,,X Y,B,,,X X,X Y,,,,X X,B,B,B,b,B,,,,伴 性 遺 傳,,,,,,,,,XBY,其他伴X隱性遺傳,如人類中血友病的遺傳致病基因是h動(dòng)物中果蠅眼色的遺傳紅眼基因?yàn)閃 白眼基因?yàn)閣雌雄

8、異株植物中某些性狀的遺傳（如女婁菜葉形的遺傳）控制披針形葉的基因?yàn)锽 ，控制狹披針形的基因?yàn)閎,血友病:伴X隱性遺傳病,患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白,凝血發(fā)生障礙;患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑.在受傷時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡,致病基因h－x染色體上。,Y染色體無等位基因,隱性基因,正?；騞,顯性基因,等位基因,只存在于X染色體,Y染色體上沒有有關(guān)基因,,,,,表示,二、抗維生素D佝僂病,致病基因D,,,抗維生素D佝

9、僂病有關(guān)基因型,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,表現(xiàn)型,正常,患者,正常,患者,患者,親代配子,子代基因型,子代表現(xiàn)型,正常女性 X 男性患者,XdXd,XDY,Y,XD,Xd,XDXd,XdY,女性患者,男性正常,,,,,,,,比,1 ： 1,X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn),a.女性患者多于男性b.具有世代連續(xù)性即代代 都有患者c.男性患者的母

10、親和女兒 一定是患者,如果基因在Y染色體上其遺傳特點(diǎn)是？,Y染色體上的遺傳特點(diǎn),a.患者全為男性b.致病基因是父?jìng)髯?，子傳孫,如外耳道多毛癥,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,III3的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____個(gè)體, 該個(gè)體的基因型是__________.(2) III2的可能基因型是______________,她是雜合體的的概率是________。（3）IV1是色盲攜帶者的

11、概率是＿＿。,I,II,III,IV,1,2,3,4,1,2,1,2,3,1,XbY,1,XBXb,XBXB或XBXb,1/2,例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答。,,男性正常,,女性正常,,男性色盲,,女性色盲,,,,1/4,1、人類精子的染體組成是------------------------------------（ ） A、 44條+XY B 、22條+X或22

12、條+Y D、11對(duì)+X或11對(duì)+Y D、22條+Y2、人的性別決定是在--------------------（ ） A、胎兒形成時(shí) B、胎兒發(fā)育時(shí) C、形成合子時(shí) D、合子分裂時(shí)3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，這個(gè)男孩的色盲基 因來自于--（ ）

13、 A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母,,,,B,C,,D,4、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，其父親均為色盲患者，他們所生的子女中，兒子患色盲的概率是 ------------------（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%,B,鞏固練習(xí),人類遺

14、傳病遺傳方式,1.常顯：“有中生無”； 男女發(fā)病率相等； 患者的親代以上， 代代有患者,2.常隱： “無中生有”； 男女發(fā)病率相等； 隔代遺傳。,3.X顯： 父患女必患，兒患母必患； 男性患者的母親和女兒一定 是患者,4.X隱： 母患子必患，女患父必患,5.Y染色體遺傳?。?人類遺系譜的判斷三步曲：,1.確認(rèn)

15、或排除Y染色體遺傳,2.判斷致病基因是顯性還是 隱性,3.確定致病基因是位于常染 色體上還是X染色體上。,口訣：,無中生有為隱性，隱形遺傳看女病。父子都病為伴性，父子有正非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。母女都病為伴性，母女有正非伴性。,3.顯性遺傳看男病,若男性患者的母親和女兒都正常，則致病基因一定在常染色體上。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,無中生有,無中生有,有中生無,有中生無,,,隱性,,,

16、顯性,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,隱性,常染色體,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,,,,,,,,,14,,顯性,常染色體,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,,,,,,14

17、,,,,,,,15,16,隱性,常染色體,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,,,,,,14,,,,,,15,16,,,,,,,17,X染色體,顯性,遺傳系譜圖的快速判斷：,無中生有,,隱性,,無中生病女,,常、隱,母病兒病,,X、隱,有中生無,,顯性,,有中生無女,,常、顯,父病女病,,X、顯,隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn),顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn),1、一對(duì)表

18、現(xiàn)型正常的夫婦，他們的雙親中各有一個(gè)白化病患者。預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)男孩患白化病的幾率是 ，預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)白化病男孩的幾率為 。,1/4,1/8,練習(xí),2、某男子色覺正常，其父母、祖父母和外祖父母的色覺也都正常，但弟弟色盲，那么，色盲基因的傳遞過程是(　　)→(　　)→弟弟。3、外耳道多毛癥是限雄遺傳，就是只有男患者，沒有女患者；父親是患者，則兒子全是患者，女兒全正常，此遺傳病的基因是位于　　

19、　　染色體。,4、某男子患鐘擺眼球震顫遺傳病，他與正常女子結(jié)婚，他們的女兒均患此病，而兒子都正常，則此遺傳病基因是位于 染色體上的　　性基因。,X,顯,5、下圖是一個(gè)遺傳病的系譜(設(shè)該病由一對(duì)基因控制，A為顯性，a為隱性),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,１,２,３,４,５,６,７,８,９,１０,,,,,I,II,III,常,隱,Aa,aa,AA、Aa,2/3,1/3,已知該病為隱性伴性病，7號(hào)的致病基因是由幾

20、號(hào)傳下來的,(2)Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同的概率是　 。(3)Ⅲ-2的基因型可能是　　　　　。(4)Ⅲ-2是雜合體可能是　　　　。(5)Ⅲ-2若與攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患病孩子的概率為　　　　　。,(1)該病的致病基因在——染色體上，是 　性遺傳病。,常,隱,１００％,AA/Aa,2/3,1/6,三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用,1、伴性遺傳普遍存在,鳥類的伴性遺傳,與果蠅、人的性別決定方式相反,雌性的兩條性

21、染色體是是異型的以ZW表示,雄性的兩條性染色體是是同型的以ZZ表示,2、在實(shí)踐中根據(jù)某一性狀特征區(qū)分雌性和雄性,如雞蘆花基因B,非蘆花基因b,位于Z性染色體上,,ZBW,ZbW,ZBZB,ZBZb,ZbZb,蘆花,非蘆花,非蘆花,蘆花,蘆花,基因型,表現(xiàn)型,,,,,,,,,,你能否根據(jù)以上原理設(shè)計(jì)雜交組合在F1雛雞就可區(qū)分雌雄？,3、控制人類某些遺傳病的發(fā)生,練習(xí)：,1、觀察下列遺傳圖，回答：,A、常染色體顯性遺傳 B、伴X顯性遺傳

22、C、常染色體隱性遺傳 D、伴X隱性遺傳,⑴分析各系譜，指出所屬可能遺傳類型：,甲____，乙____，丙____，丁__________；,⑵對(duì)于系譜丁，假設(shè)經(jīng)醫(yī)生確定為答案D，致病基因?yàn)閍，則13號(hào)的基因型是______，確認(rèn)該家族遺傳病為答案D的理由是：_____,C,A,C,A B C D,XaY,2、為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有關(guān)白化病和色盲兩種遺傳病系譜圖。設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)?/p>

23、b，請(qǐng)回答（圖中 2 和 10 為色盲患者，8 和 9 為白化病患者）,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,⑴寫出下列個(gè)體可能的基因型： 8 __________________________， 10 __________________________；,⑵若8號(hào)和10號(hào)結(jié)婚，生育子女中只患白化病或色盲一種病的概率是_______，同時(shí)患兩種病的概率是______

24、_； ⑶若7號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，生育子女中患病類型有______________________，后代患病的概率是 _________。,aaXBXb或aaXBXB,AAXbY或AaXbY,5/12,1/12,白化病或色盲,5/12,雞的羽毛的伴性遺傳（正交）,果蠅截剛毛的X和Y連鎖遺傳方式,3. 鳥類的伴性遺傳   鳥類的伴性遺傳最典型的例子就是雞的蘆花羽毛的遺傳，其規(guī)律和果蠅的眼色遺傳

25、也是相同的，不同的是鳥類為雌性異配，雄性同配。正交的情況如圖，反交情況讀者可以自己推論。,二、 從性遺傳    從性遺傳是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同，如人類頭發(fā)的早禿（Baldness）這一性狀就屬于從性顯性遺傳（sex-influenced dominance）。有的男子年紀(jì)很輕就開始禿頂，人們常誤以為這是天資聰慧的標(biāo)志，其實(shí)是一種遺傳缺陷。帶有這個(gè)

26、基因（B）的雜合體只在男性中出現(xiàn)早禿的表型，在女性中表型正常，只有當(dāng)B基因純合時(shí)，女性才出現(xiàn)早禿，這個(gè)概率比帶有單個(gè)B基因的概率小得多，所以很少女性是早禿的。綿羊是否長(zhǎng)角的情況和以上相似。雞羽毛是一個(gè)很好的從性隱性遺傳的例子，雄雞的羽毛和雌雞不同，h基因控制雌雞羽毛，只有當(dāng)h基因純合時(shí)在雄雞中才能長(zhǎng)出雄羽。從性遺傳和X-連鎖遺傳不同，不是由X染色體傳遞的，而是由常染色體傳遞，另外表現(xiàn)出一定的基因型有時(shí)在雌性中不能表達(dá)，而在雄性都得到表達(dá)

27、，可能是雄性激素的作用結(jié)果。其本質(zhì)是基因的表達(dá)受到內(nèi)部環(huán)境作用的結(jié)果。,三、 限性遺傳限性遺傳（sexlimited inheritance）的基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達(dá)，限性遺傳的性狀常和第二性征或激素有關(guān)。如毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性中表達(dá)。睪丸女性化的基因位于X染色體上，但也只在男性中出現(xiàn)這種癥狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病，基因在常染色體上，但只在女性中出現(xiàn)。,早禿的遺傳譜系,早禿的遺傳方式,從

28、性遺傳,二、 克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter's syndrome）    又稱為"先天性睪丸發(fā)育不全"或"小睪癥"。核型為47XXY，此是由于親代減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生性染色體不分離所致，通過X染色體上Xg血型家系分析表現(xiàn)，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒的發(fā)病率為1.3%，患者青春期后出現(xiàn)癥狀。身體瘦長(zhǎng)

29、，第二性征弱，常出現(xiàn)女性乳房，智力較差，睪丸小，精細(xì)管玻璃樣變性，無精子發(fā)生，不育。三、 特納氏綜合征（Turner's syndrome）    又稱為"先天性性腺發(fā)育不全"或"先天性卵巢發(fā)育不全"等。核型為45XO，X染色體陰性。1938年由美國H.Turner首先報(bào)道。在女孩中的發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000?；颊弑硇蜑榕裕?/p>

30、第二性征發(fā)育不良，體矮（約為120-140cm）常有蹼頸和肘外翻，卵巢缺如，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力。智力低下，常伴有先天性的心臟病。產(chǎn)生的原因也是由于親代配子形成過程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發(fā)生在父方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時(shí)。Turner綜合征患者發(fā)病遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征為低，這是由于約98%的45XO胚胎在早期已流產(chǎn)。只有約20%的個(gè)體發(fā)育異常較輕微才得以存活之故。四、 XXY綜合征

31、60;   也稱超雄，Sandberg（1961）首先報(bào)道，患者為男性，身材高大，少數(shù)有發(fā)育異常和智力較低，大部分核型為47XYY，X染色質(zhì)陰性，有兩個(gè)Y染色質(zhì)，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等發(fā)現(xiàn)在暴力犯罪中XYY的比例較高（1：28），從而提出兩個(gè)Y染色體的存在可能導(dǎo)致患者有侵犯行為。由于當(dāng)時(shí)新聞界的渲染和扭曲，如把美國嗜殺成性的罪犯Speek..R描述成超雄。更引起了混亂

32、。然而另一些研究者的報(bào)告指出XYY綜合征患者的智力發(fā)育和社會(huì)行為完全正常，因此這種染色體異常對(duì)行為的影響尚無定論。五、 XXX綜合征    又稱為超雌，Jacobs等在1959年首先報(bào)道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細(xì)胞學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個(gè)Barr小體?；颊吣赣H的平均年齡增高，表明染色體不分離現(xiàn)象主要發(fā)生在母方。,第六節(jié) 人類

33、的性染色體異常    人類在減數(shù)分裂或在胚胎發(fā)育早期的有絲分裂中偶然會(huì)產(chǎn)生性染色體的不分開或丟失而造成合子的性染色體異常，這些個(gè)體也將會(huì)出現(xiàn)性別分化的異常。一、 真兩性畸形   真兩性畸形不僅具有兩性特征的內(nèi)外生殖器，而且同時(shí)具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，有40%的患者一側(cè)有卵巢，一側(cè)有睪丸；另40%的患者一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪（ovotestis）；

34、余下約20%的患者兩側(cè)均為卵巢。真兩性畸形患者的副性征可為男性或女性，但其染色體卻為嵌合型。主要分為兩類：（1） 46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細(xì)胞有絲分裂過程產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象，（如XYY/XO）或性染色體丟失（如46XXY/45XO）所造成的，這些細(xì)胞最初來源一個(gè)受精卵，所以稱為同源嵌合體（mosaic）。（2） 46XY/46XX，這種類型十分罕見，可能

35、是由雙受精的嵌合體發(fā)育而成。人類的嵌合體因起源不同分為兩類：雙胎嵌合體（twin chimera）和雙受精嵌合體（dispermic chimera）。到1975年為止全世界發(fā)現(xiàn)上述嵌合體各20例。Dunsford（1953）首先發(fā)現(xiàn)雙胎嵌合體，其特點(diǎn)是有友伴雙胎存在，雙胎之間由于交互移植，出現(xiàn)混合血液；雙胎一方對(duì)另一一方的移植的細(xì)胞缺乏凝集素，這是獲得免疫耐受性的最好例子，這種嵌合體以自己的核型為主，他們具有正常的生育能力，我國在19

36、83年也發(fā)現(xiàn)一例。Gartler（1962）發(fā)現(xiàn)另一類由雙精受精引起的嵌合體。它是由兩個(gè)精子和兩卵核（可能為兩個(gè)卵或一個(gè)雙核卵，或一個(gè)卵，一個(gè)極體）受精后由于某種原因融合長(zhǎng)成一個(gè)個(gè)體的結(jié)果，因而也稱為整體嵌合體（whole body chimerism），其特點(diǎn)是有混合型血液，體細(xì)胞培養(yǎng)物也顯示鑲嵌性。核型為46XY/46XX，表現(xiàn)為真性畸形，無生育力。,特納氏綜合征,克蘭費(fèi)爾特綜合征,返回,女婁菜伴性遺傳,具有伴性遺傳特性的植物種類很