癲癇腦病 ppt課件

1、癲癇性腦病,癲癇性腦病,IntroductionDefinitionExplanationExamplesConcluding Remarks,癲癇性腦病 Epileptic Encephalopathy,腦?。?Encephalo-pathy癲癇性腦?。喊d癇 Epileptic + 腦病癲癇所致（相關(guān)）的腦病X腦病所致（相關(guān)）的癲癇,ILAE 2001,ILAE 2001,Epileptic Encephalop

2、athy,A condition in which the epileptiform abnormalities themselves are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function.腦功能障礙，進(jìn)展性癲癇性異常（放電本身）所致,ILAE 2001,Summary of key recommendations from t

3、he Commission on Classification and Terminology – For Discussion at the ICE in Budapest,ILAE 2009,Embodies the notion that epileptic activity lead to severe cognitive and behavioral impairment above and beyond what fro

4、m the underlying pathology (e.g. cortical malformation) alone（癲癇樣活動本身的意義，而不是基礎(chǔ)病因）seizures themselves contribute to the cognitive impairments（發(fā)作本身的意義）Although may occur at any age, most common and severe in the develo

5、ping brain （發(fā)育期）,Epileptic Encephalopathy,Inherent in this concept is the idea thatby suppressing or preventing the epileptic activity, one may improve the cognitive and behavioral outlook of the disorder. （干預(yù)的意義）In

6、the developing brain, rapid effective intervention should and can be used before the abnormal epileptic activity interferes irrevocably with normal processes of brain development. （快速有效的干預(yù)）The best known and most common

7、 of these are West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose syndromes. （包括多個綜合征-有待更多研究）,Epileptic Encephalopathy,癲癇性腦病,Definition Explanation癲癇性腦病具有相對獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇樣活動本身所致獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West, LGS, Dravet

8、, LKS-CSWS, and Doose, etc.及時干預(yù)可能改善認(rèn)知的轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時期,癲癇性腦病,Introduction to Epileptic EncephalopathyExamples: Epileptic EncephalopathiesOhtahara SyndromeEarly myoclonic encephalopathy （EME）Dravet SyndromeLennox-Gastaut

9、 SyndromeConcluding Remarks,癲癇和癲癇綜合征分類（簡化，ILAE 2001）,將各種癲癇綜合征分成8組嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇(4)家族性（常染色體顯性遺傳）局灶性癲癇(5)癥狀性（或可能為癥狀性）局灶性癲癇(5+)特發(fā)性全面性癲癇(8+)反射性癲癇(3+)癲癇性腦病(8)進(jìn)行性肌陣攣癲癇可不診斷為癲癇的發(fā)作(8),癲癇性腦病,早期肌陣攣腦病 (Early myoclonic enc

10、ephalopathy, EME)大田原（Ohtahara）綜合征West綜合征Dravet綜合征 (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI)非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)（Myoclonic status in nonprogressive encephalopathies)Lennox-Gastaut綜合征 ( LGS )Landau-Kleffner綜合征 ( LKS )

11、慢波睡眠中持續(xù)棘慢波的癲癇（Epilepsy with continuous spike–waves during slow-wave sleep）,ILAE 2001,Ohtahara綜合征嬰兒早期癲癇性腦病伴爆發(fā)-抑制,發(fā)病年齡：早，新生兒期及嬰兒早期（3個月內(nèi)，多數(shù)在1個月內(nèi)）發(fā)作形式：多，強(qiáng)直性痙攣，散發(fā)或成串發(fā)作，出現(xiàn)在覺醒及睡眠中EEG：爆發(fā)(3-4秒)-抑制(5-10秒)，持續(xù)出現(xiàn)在覺醒及睡眠中病因?qū)W：癥狀性，多數(shù)

12、有腦結(jié)構(gòu)性異常，主要為出生前的腦發(fā)育不良預(yù)后：不良，均有嚴(yán)重NS發(fā)育落后，死亡率高，存活病例的臨床和EEG特征在數(shù)月后演變?yōu)閶雰函d攣治療：困難，AED＋ACTH，僅在少數(shù)病例有效,爆發(fā)－抑制（ Ohtahara綜合征）,早期肌陣攣腦?。‥ME）,Aicardi和Goutiers 1978年首次報道生后3個月內(nèi)(多在1個月內(nèi))起病，甚至生后數(shù)小時就有發(fā)作4種發(fā)作類型：①節(jié)段性肌陣攣；②廣泛性肌陣攣；③局灶性發(fā)作；④強(qiáng)直型嬰兒痙攣。

13、肌陣攣發(fā)作頻繁，可呈持續(xù)狀態(tài)。強(qiáng)直型嬰兒痙攣多在生后3～4個月出現(xiàn)，睡眠時多發(fā)，可連續(xù)反復(fù)發(fā)作腦電圖正常背景活動消失。“爆發(fā)-抑制”，3～5個月后變?yōu)椴坏湫透叨仁桑院罂稍佻F(xiàn)爆發(fā)抑制，并長時間持續(xù)存在 常有類似家族史，提示先天代謝異常？病前無腦發(fā)育異常,早期肌陣攣性腦病(S-B)：高波幅慢波混有尖波、棘波，持續(xù)1～5秒（爆發(fā)），繼以低波幅缺乏電活動的平坦波形，持續(xù)3～10秒（抑制）。左右對稱或不對稱。 3～5個月后常被不典型的高

14、度失律代替。以后可再度出現(xiàn)爆發(fā)抑制，持續(xù)較長時間。,EME與OS的鑒別要點(diǎn),二者共同特征:起病早；發(fā)作嚴(yán)重，難治；爆發(fā)-抑制腦電圖異常,Dravet等 1982。約占肌陣攣癲癇30%，占3歲以下癲癇7％。1/4有癲癇家族史 1歲以內(nèi)起病，初為發(fā)熱或熱水浴誘發(fā)的長時間全身性或一側(cè)性驚厥發(fā)作，常被診斷為熱性驚厥。1～4歲后患兒逐漸出現(xiàn)無熱驚厥，以全身性和（或）散發(fā)性肌陣攣發(fā)作為主。40％有不典型失神，常常表現(xiàn)為失神持續(xù)狀態(tài)中合并有陣發(fā)

15、性的肌陣攣發(fā)作。46％有簡單或復(fù)雜部分性發(fā)作，植物神經(jīng)癥狀比較突出。無軀干強(qiáng)直性發(fā)作。多數(shù)發(fā)作難治，經(jīng)常出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)。,Dravet Syndrome主要特征與診斷線索,發(fā)病前發(fā)育正常，病后進(jìn)行性精神運(yùn)動倒退，特別是語言發(fā)育遲緩。60％有共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)影像學(xué)無器質(zhì)性異常發(fā)現(xiàn)病初發(fā)作間期EEG正常，20％有光敏性反應(yīng)。1歲后可見全導(dǎo)或多灶性異常放電,Dravet Syndrome主要特征與診斷線索早期診斷有一定難度,Drav

16、et綜合征特點(diǎn)（我國兒童）,臨床特點(diǎn)基本與國外報道一致：熱性驚厥起病，1 歲以內(nèi)，持續(xù)時間較長1 歲以后多種發(fā)作形式和智力發(fā)育落后發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn)EEG早期正常，以后出現(xiàn)全導(dǎo)或局灶放電卡馬西平和拉莫三嗪使部分患兒發(fā)作加重篩查SCN1A 基因突變有助于早期明確診斷10 /13 例(+),張?jiān)氯A，等. 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇的臨床特征和基因突變分析. 中華兒科雜志，2008，46（10）: 769-773.,Lennox-Ga

17、staut 綜合征,起病年齡：2－8歲，高峰3－5歲三種主要發(fā)作：不典型失神、軸性強(qiáng)直、失張力發(fā)作其他發(fā)作形式：肌陣攣、部分性發(fā)作、GTCS發(fā)作間期EEG：背景差，彌漫性慢棘慢波，常見多灶性放電發(fā)作期EEG：不典型失神：彌漫性2-2.5Hz棘慢波爆發(fā) 強(qiáng)直：彌漫性棘波節(jié)律失張力：彌漫性慢波、棘慢波或電位衰減肌陣攣：全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波爆發(fā)病因?qū)W：癥狀性、隱源性治療：藥物－VPA, BZDs, TPM, LEV, L

18、TG, 等；其他－生酮飲食多數(shù)病例發(fā)作難以控制，強(qiáng)直性發(fā)作尤甚預(yù)后不良：多數(shù)有智力運(yùn)動發(fā)育落后，僅約10％病例發(fā)作完全控制，多數(shù)發(fā)作持續(xù)到成年，發(fā)作形式不變或轉(zhuǎn)變?yōu)橄蘧中园l(fā)作,LGS:彌漫性2-2.5Hz棘慢波爆發(fā)（不典型失神發(fā)作）,LGS 失張力發(fā)作,LGS 睡眠期棘波節(jié)律短程爆發(fā)，伴睜眼凝視（強(qiáng)直）數(shù)秒,幾種癲癇綜合征的演變,Ohtahara S, 2006,癲癇性腦病,具有相對獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇

19、樣活動本身所致 獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.及時干預(yù)可能改善認(rèn)知的轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時期,小 結(jié),癲癇性腦病具有相對獨(dú)特而復(fù)雜的臨床腦電特征精神行為認(rèn)知損傷癲癇樣活動本身所致獨(dú)立于基礎(chǔ)腦疾病包括一組預(yù)后不良的綜合征West, LGS, Dravet, LKS-CSWS, and Doose, etc.及時干預(yù)可能改善認(rèn)

20、知轉(zhuǎn)歸多見于發(fā)育時期,問 題：癲癇性腦病? ESES spect. Synds.v. s.? BECT ？,有待于更深入的臨床研究！,,,Epileptic Encephalopathy,Epileptic EncephalopathyILAE definedMany vs Some SyndromesBeyond：……e.g. ESES spectrum Syndromes?有待于更深入的臨床研究！,總