p隱性a基因頻率

1、2024/3/5,1,人類遺傳與選材,授課教師：王秋靈,體 育 學(xué) 院,2024/3/5,2,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,復(fù)習(xí)與內(nèi)容回顧：第七章 常見遺傳病,2024/3/5,3,2024/3/5,4,X連鎖隱性遺傳,,2024/3/5,5,第八章 群體遺傳學(xué)（共2學(xué)時(shí)）,第一節(jié) 群體遺傳學(xué)的基本概念第二節(jié)群體遺傳學(xué)的平衡及其多態(tài)現(xiàn)象第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素,,,,,,,本章要點(diǎn):,

2、,2024/3/5,6,本章節(jié)要點(diǎn),基因頻率和基因型頻率及計(jì)算遺傳平衡定律影響群體遺傳平衡的因素 —— 突變、選擇、遺傳漂變、遷移,難點(diǎn)內(nèi)容： 哈帶溫伯格定律,2024/3/5,7,第一節(jié) 群體遺傳學(xué)的基本概念,一、群體遺傳學(xué)二、等位基因頻率和基因型頻率,2024/3/5,8,一、群體遺傳學(xué),群體遺傳學(xué)就是研究一個(gè)群體內(nèi)基因的傳遞情況和基因頻率改變的科學(xué)。它是應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體基因頻率和基因

3、型頻率以及影響這些變化的因素。這些變化如選擇、突變、遷移、遺傳漂變及交配制度等。,2024/3/5,9,群體：指一個(gè)物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互雜交的個(gè)體群，也稱為孟德爾式群體(Mendelian population)。,基因庫(gene pool) ：一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息 。,2024/3/5,10,二、基因頻率和基因型頻率,在一個(gè)自由交配的群體里，每個(gè)個(gè)體不可能脫離群體而單獨(dú)生存。在研究群體的遺傳組成時(shí)，不是用個(gè)體的基因

4、和基因型表示，而是采用基因頻率和基因型頻率來表示。,2024/3/5,11,公式：基因頻率 = 某基因個(gè)數(shù)/群體中同一位點(diǎn)基因總數(shù).,顯性基因A頻率：p 隱性a基因頻率：qP+q=1,1. 基因頻率（gene frequency）,概念 基因頻率是指就特定基因位點(diǎn)而言，群體中某一基因占其全部等位基因的比率,（任何基因座位上全部基因頻率的總和等于 1 ）,2024/3/5,12,2.基因型頻率（genotype f

5、requency）,概念基因型頻率是指就特定基因位點(diǎn)而言，群體中某種基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率。,公式：基因型頻率 = 某一基因型個(gè)數(shù)/群體總個(gè)體數(shù).,顯性基因純合體A A頻率：D 隱性基因純合體a a頻率：R雜合體A a頻率：H D＋H＋R＝1,（任何群體各個(gè)基因型頻率的總和等于 1）,2024/3/5,13,MN血型定位于4q28-q31。有人在一個(gè)地區(qū)調(diào)查747人M血型 基因型為MM 223人

6、 占31.2%N血型 基因型為NN 129人 占17.3%MN血型 基因型為MN 485人 占51.5%設(shè)M的基因頻率為p，N的基因頻率為q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43,例如,202

7、4/3/5,14,3基因頻率和基因型頻率的關(guān)系,1. P=D+1/2H q=R+1/2H,,2. D=P2 R=q2 H=2pq,2024/3/5,15,相關(guān)例證,杰出的運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)基因研究　　　目前研究發(fā)現(xiàn)，有氧能力有關(guān)基因有ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的D-loop和MTND5等；與肌肉力量有關(guān)的基因主要涉

8、及GDF8、CNTF等。,2024/3/5,16,血管緊張素轉(zhuǎn)化酶(ACE)基因　　mtDNA/D-Loop基因,2024/3/5,17,第二節(jié)群體遺傳學(xué)的平衡及其多態(tài)現(xiàn)象,一、遺傳平衡定律（哈帶溫伯格定律）,DH.Hardy,W.Weinberg,2024/3/5,18,（一）、Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)容,遺傳平衡定律(law of genetic equilibrium),一定條件下：,1. 群體很大,2. 隨

9、機(jī)婚配,3. 沒有突變,4. 沒有選擇,5. 沒有大規(guī)模遷移,群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。如果一個(gè)群體達(dá)到了這種狀態(tài)，就是一個(gè)遺傳平衡的群體。,2024/3/5,19,（二）、Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)涵,據(jù)數(shù)學(xué)原理：(p ＋ q) 2=(p ＋ q)(p ＋ q),＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2 -----為遺傳平衡群

10、體,,,,2024/3/5,20,2.1 基因頻率的恒定,假設(shè)在親本產(chǎn)生的精子與卵子中，基因A與a的頻率各為P和q，它們結(jié)合產(chǎn)生的合子其基因型將如下：,2024/3/5,21,,再由合子的基因型 到子代中的基因型頻率將是：P2 AA：2pq Aa:q2 aa亦即：P2AA+2PqAa+q2aa=1 此即Hardy-Weinberg公式，這一代的配子將是： A=D+1/2H=P2+1/2（2pq)=p2 +pq ∵p

11、+q=1 ∴P2+pq=p(p+q)=p同理：a=R+1/2H=q2+1/2(2pq)=q2+pq=q,2024/3/5,22,,由此可見，這一代基因A的頻率仍然是P，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。因此，一對(duì)等位基因代代相傳的遺傳平衡公式可概括為：P2 +2pq+ q2 =1,2024/3/5,23,2.2 基因型頻率的恒定,由于基因頻率代代相傳保持恒定，而基因型頻率又由基因頻率決

12、定，所以基因型 頻率同樣保持代代恒定。歸納后代基因型 頻率得：(D+1/2H)2+2(D+1/2H)(R+1/2H)+(R+1/2H)2=1仍和上代相同保持平衡不變。,2024/3/5,24,（三）、Hardy-Weinberg 定律的應(yīng)用,AR : 一個(gè)群體中白化病的發(fā)病率為1/40000， 求致病基因頻率；攜帶者頻率？按遺傳平衡定律計(jì)算：aa=q2=1/40000a=q=√1/4000

13、0=1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 ≈1Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100 在這個(gè)群體中：致病基因a的頻率為1/200， 攜帶者的頻率約為1/100。,,2024/3/5,25,歸納遺傳平衡的要點(diǎn)如下：,⑴在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有突變，自然選擇、遷移、遺傳漂移等因素的干擾，則各代基因頻率保持

14、平衡不變。⑵在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡。⑶一個(gè)群體在平衡狀態(tài)時(shí)，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是： D=p2 、H=2pq 、R=q2。,2024/3/5,26,應(yīng)用,運(yùn)動(dòng)能力很大程度上受控于基因的事實(shí)已為世人接受。 與運(yùn)動(dòng)能力有關(guān)的素質(zhì)的遺傳度即是有力的證據(jù)。,2024/3/5,27,,2024/3/5,28,展望,人類基因組計(jì)劃的實(shí)施及其成果推進(jìn)了分子生物學(xué)技