染色體結(jié)構(gòu)畸變

1、,成員：金丹 計曉文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 張媛 張燈兒 吳小金 史新宇 李起 郭雅濤,染色體結(jié)構(gòu)畸變,,,,目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機(jī)理,染色體病,染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)

2、胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。,染色單體,主縊痕（初級縊痕）,,次縊痕,,著絲粒,短臂（p）,,長臂（q）,,,,含高度重復(fù)DNA,外層,,中層,,內(nèi)層,,紡錘體微管,,姐妹,著絲點（動原粒）,,,隨體,,常染色質(zhì)區(qū),,異染色質(zhì)區(qū),,染色體畸變(chromosomal aberration),染色體數(shù)目異常(numerical abnormality),染色體結(jié)構(gòu)畸變(structural aberr

3、ation),物理因素,化學(xué)因素,生物因素,遺傳因素,一、概述,(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因： 物理、化學(xué) 作用 染色體發(fā) 生物因素 生斷裂 愈合（重合） 重接 染色體結(jié)構(gòu)畸變,Ge

4、netics,,,,在原位置上重新結(jié)合，不引起遺傳效應(yīng),染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種 1、簡式：在這一方式中，染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示。2、繁式： 在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。,簡式：46，XX，del （1）（q21）,畸變符號,染色體總數(shù),性染色體組成,變化染色體號,斷裂點,繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）,畸變符號,染色體總數(shù),性染色體組成,

5、畸變?nèi)旧w號,改變了的染色體帶紋組成,,符號術(shù)語 含 義 符號術(shù)語 含 義,A-G 染色體組名稱 p 短 臂,1-22 常染色體號 q 長 臂,/ 表示嵌合體 ： 斷 裂,→ 從…到… :: 斷裂后

6、重接,del 缺 失 rob 羅伯遜易位,dup 重 復(fù) r 環(huán)狀染色體,inv 倒 位 Ph 費城染色體,fra 脆性部位 rcp 相互易位,ter 末 端

7、 ins 插 入,常用命名符號和縮寫術(shù)語體系,t 易 位 + or - 增 減,i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu) 異常染色體,描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次

8、標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂，則從長臂端開始。如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。,雙著絲粒染色體(dicentric chromosome),等臂染色體(isochromosome),環(huán)狀染色體(ring chromosome),易位(translocation),倒位(inversion),重復(fù) —— 部分三體型(partial trisomy),缺失 —— 部分單體型(partial m

9、onosomy),染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型,插入(insertion),(一)缺失(deletion，del),概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①末端缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 ②中間缺失：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。,缺失(deletion，del),末端缺失(terminal deletion),,簡式：46,XX,del(4)(q27)詳式：46,XX,del(4)(pter→q27),

10、4q13,,中間缺失(interstitial deletion),缺失(deletion，del),簡式：46,XX,del(4)(q13q25)詳式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter),(二) 重復(fù)(duplication dup),概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別：順接重復(fù)(tanden duplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序

11、列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverse duplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。,,重復(fù)(duplication，dup),,,,,,,順接重復(fù),反接重復(fù),(三) 倒位(inversion inv),概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類別臂內(nèi)倒位(paracentric inversio

12、n) ：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。 臂間倒位(pericentic inversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。,倒位(inversion，inv),臂內(nèi)倒位(paracentric inversion),4q13,,,簡式：46,XX,inv(4)(q13q24)詳式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24 qter),,臂間倒位(pericent

13、ric inversion),倒位(inversion，inv),4p14,,,簡式：46,XX,inv(4)(p14q21)詳式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter),倒位(inversion，inv),(四) 易位(translocation t),概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。 類別：相互易位(羅伯遜異位插入異位,易位(trans

14、location，t),相互易位(reciprocal translocation),,,,簡式：46,XX,t(4;20)(q25;q12),詳式：46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter; 20pter→20q12::4q25→4qter),相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置，不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失，對個體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響，故稱為平衡易位。具染色體

15、平衡易位的個體被稱為平衡易位攜帶者。,羅伯遜易位（Robertsonian translocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。 兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。,,羅伯遜易位(ro

16、bertsonian translocation),易位(translocation，t),羅伯遜易位(robertsonian translocation),,五、環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),,一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。,,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),,46,XX(XY),r(2)(p21q31);,46,XX(XY),r(2)(p2

17、1→q31);,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),雙著絲粒染色體(dicentric chromosome，dic),兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后，兩個具有著絲粒的片段的斷端相連接，形成一條雙著絲粒染色體。,等臂染色體(isochromosome，i),,一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。,等臂染色體(isochromosome，i),,,,46, X,