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文檔簡介
1、原因是超聲發(fā)現的結構異常。很多孕婦都是流著眼淚就診的,“為什么不能早一點查出孩子的異常,免得在孕周這,,么大時再進行如此殘忍的引產?”作為醫(yī)生,我們也希望能夠在盡早的時間發(fā)現異常,但是技術的限制使得有些異,,常只有在胎兒發(fā)育到一定大小才能進行診斷。目前我們在早孕期可以進行的是唐氏篩查,主要針對先天愚型;,,對于高風險的孕婦可以進行染色體檢查,但主要是染色體數目異常的檢查;對于有遺傳性疾病的孕婦才會進行基因,,lxl文章來源:www.1
2、xu.net 相思紅娘粉,的篩查,而很多結構異常,比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成,可能是孕期的外在因,,素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常,因此無法進行基因的確切診斷。胎兒發(fā)育早期,由于體積較小,各,,器官的體積也小,而超聲儀器的分辨率有限,只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結構的異,,常,有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發(fā)現不對頭時,
3、,就做出診斷,需要進行動態(tài)觀察以確定器官的功能情況。不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同,但是孕中期,,是檢測異常的關鍵時期?,F在認為在孕18~24周可以進行大多數先天畸形的篩選,孕32~34周可以對部分,,可能漏診的畸形進行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時才有可能被超聲檢測出來,而受各種因素影,,響,產前超聲不可能檢查出所有的畸形。那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關呢?主要與以下因素有關:,,1.家族有生育畸形兒史及父母
4、本身存在染色體異?;蚱鞴佼惓U?。2.母體合并癥,包括:糖尿病,結,,締組織疾病(包括系統性紅斑性狼瘡、風濕性關節(jié)炎),感染性疾病(如風疹、弓形體感染等),孕早期接受某些,,致畸物質,酗酒,高齡孕婦及異常孕產史(羊水過多或過少、習慣性流產、死胎史)。目前可以檢出的胎兒畸,,形包括:1.中樞神經系統的缺陷:無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。2.消化系統畸形與異常,,:食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。3
5、.`疝:臍疝,膈疝。4.泌尿系,,統畸形:腎發(fā)育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。5.胎兒骨骼系統異常:軟骨發(fā)育,,不全、成骨發(fā)育不全。6.胎兒水腫。7.心血管系統:嚴重心臟畸形,包括法樂氏四聯癥、大動脈轉位,,等8.胎兒面部畸形:唇腭裂、面裂等9.四肢缺失:上下肢體的缺失。影響超聲檢出率的因素包括,,:1.由于先天性胎兒畸形的種類很多,幾乎胎兒的所有系統均可受累,而超聲影像診斷的基礎是胎兒形態(tài)學,,上
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