高通量基因測序產前篩查技術管理規(guī)范(修改稿)

1、高通量基因測序產前篩查技術管理規(guī)范（修改稿）孕期基于胎兒游離DNA的檢測（以下簡稱NIPT檢測技術）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合癥，18三體綜合癥和13三體綜合癥進行產前篩查技術。目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。為規(guī)范高通量基因測序產前篩查技術臨床應用和實驗室檢測工作特制定本規(guī)定。該規(guī)范主要包括開展高通量基因測序產前篩查技術的組織管理，臨床技術流程，實驗室檢測要求以及質量控制等內容

2、。為去報該技術能準確，科學的開展，所有臨床開展高通量測序技術服務的醫(yī)療機構、檢測實驗室、標本轉運機構均應按照本規(guī)范的相關要求開展工作。其他符合臨床應用的針對胎兒游離DNA檢測產前篩查技術也應該參考本規(guī)范的相關規(guī)定。第一部分基本要求與組織管理一、基本要求（一）機構要求1開展臨床高通量測序產前篩查技術服務的機構應具備省級衛(wèi)生計生行政部門審批許可的產前診斷機構取得開展產前診斷技術的（母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證）。2開展高通量測序產前篩查撿測工

3、作的實驗室（包括第三方檢測實驗室）均需具備通過省級技術審核的臨床基因擴增檢驗實驗室資質：相關工作開展符合醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法的規(guī)定（二）設備試劑要求過嚴禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴禁夸大項目診療效果誤導孕產婦（五）嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。二、組織管理（一）國家衛(wèi)生計生委負責全國產前篩查工作的組織領導。負責組織制定及更新高通量測序產前篩查技術管理規(guī)范及質量控制方案，委托有關單位定期組織開展質量評估工作（

4、二）省級衛(wèi)生計生行政部門負責全省產前篩查工作的組織管理，構建產前篩查網(wǎng)絡，對產前篩查技術相關人員開展培訓。對符合資質開展商通量測序產前篩查的醫(yī)療機構檢測實驗室進行監(jiān)督和質量評估井將有關報表定期上報國家衛(wèi)生計生委。（三）開展NIPT的醫(yī)療機構在各地衛(wèi)生計生行政部門的指導下，開展健康教育。篩查前咨詢和知情同意書簽署標本采樣，檢測，報告發(fā)放及檢測后追蹤，咨詢，產前診斷及結局隨訪，信息統(tǒng)計上報等工作定期將通過NIPT進行21三體綜合征，18三體