矮小癥疾病查訪模板

1、疾病查房,------ A08 張茜,病史介紹：   患兒男 8歲 因“生長遲緩3年余”入院。以 矮小癥：1.生長激素缺乏癥 2.特發(fā)性矮小收住。近3年余來家長發(fā)現(xiàn)患兒身高落后于同齡同性別兒童，年增高<4cm，但智力發(fā)育同正常同齡兒，無晨起出汗等表現(xiàn)食量偏少，無慢性腹瀉史，無頭痛、頭暈史，無多飲、多尿史及驚厥史，睡眠尚可，為求進一步檢查及治療收住入院?；純簾o頭顱外傷史及重大疾病史。無長期

2、腹瀉史，無長期失眠史。父親身高170cm，母親身高150cm，家庭關(guān)系和睦。既往史：否認產(chǎn)傷史，否認腦外傷史，否認顱內(nèi)感染史，否認驚厥病史，否認“結(jié)核、肝炎”等傳染病及接觸史，否認肺心腦等疾病史，否認藥物、食物過敏史，否認輸血制品史。家族史：否認近親婚配，否認“高血壓、糖尿病、心臟病”等病史，否認腫瘤病史，否認家族性及遺傳性疾病。,,護理體檢    T：36.8℃（口），R：20次/分，P：90次/分

3、，神志清，精神好，消瘦，身高115cm，上下部量勻稱，無特殊幼稚面容等，腹壁皮下脂肪0.4cm，心肺聽診（-），腹軟，肝脾肋下未及，NS（-） 輔助檢查心腹B超未見異常；頭顱垂體MRI未見異常；左手腕骨片：6歲；血游離T3 、游離T4 、促甲狀腺素 、血雌二醇 、睪丸酮均正常;血生化、三大常規(guī)均正常；血IGF 和IGFBP-5正常生長激素激發(fā)試驗示生長激素>10ng/ml；,護理診斷：P1生長發(fā)育改變—

4、與身高低于2個標(biāo)準(zhǔn)差有關(guān)P2恐懼—與抽血、環(huán)境陌生有關(guān)P3焦慮—與身材矮小有關(guān)P4營養(yǎng)失調(diào)—與攝入不足有關(guān)P5知識缺乏—與缺乏試驗及疾病知識有關(guān)P6潛在并發(fā)癥—嚴(yán)重低血糖反應(yīng)P7潛在的感染—與醫(yī)院環(huán)境有關(guān),護理措施,1、激發(fā)試驗前準(zhǔn)備 試驗前1d 晚上不能劇烈活動,要保證睡眠質(zhì)量,試驗當(dāng)天早晨要禁食。操作護士熟練掌握藥物劑量、換算及配伍方法，保證試驗順利完成。2、心理護理 操作前要充分細致的給患兒及家屬講解禁食及試

5、驗的目的、重要性及操作過程,并給予支持和鼓勵,緩解其緊張、恐懼情緒。并說明只扎一針。操作時動作輕柔,同時與患兒及家屬交談,轉(zhuǎn)移其對疼痛的注意力。平時尊重患兒，避免嘲笑他。,3、激發(fā)試驗中,平臥, 專人守護，嚴(yán)格按時間抽血。抽血前詢問有無暈針、癲癇史穿刺部位：肘正中或大隱靜脈等大血管。靜脈滴注精氨酸時,保證30min 輸完,必要時用輸液泵控制速度。抽取胰島素選用1mL注射器，兩人核對無誤后方可靜脈推注。如肝素帽內(nèi)為注射用水或肝素

6、液，應(yīng)先抽血1ml棄去。,4、觀察藥物反應(yīng),胰島素激發(fā)試驗 每次采集血標(biāo)本的同時都要監(jiān)測血糖。如所測血糖最低值過高,應(yīng)遵醫(yī)囑予相同劑量的胰島素靜推1次,以充分激發(fā)生長激素分泌,并加測相應(yīng)時間的血糖和生長激素;如過低或出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖反應(yīng),應(yīng)暫終止試驗,靜推50%葡萄糖配合醫(yī)生搶救。靜推胰島素后15~30min是低血糖最低時段，要注意嚴(yán)重低血糖發(fā)作，特別是體重較輕的兒童。值得注意的是在追加胰島素后發(fā)生低血糖的時間會較晚，應(yīng)引起重視。輸

7、精氨酸的患兒：精氨酸溶液輸入過快可引起面色潮紅、惡心嘔吐、頭痛及局部刺激感,應(yīng)加強觀察。,5、試驗后護理 血液抽取完畢,應(yīng)及時送檢。因患兒空腹時間長,故要求家長事先準(zhǔn)備好牛奶面包等患兒喜歡吃的食物,待抽血結(jié)束,讓患兒先吃早餐然后再下床,以免空腹突然下床活動而出現(xiàn)低血糖反應(yīng)。6、做好健康宣教 注意保暖，預(yù)防感染，勤洗手，注意個人衛(wèi)生，室內(nèi)定時開窗通風(fēng)，避免接觸呼吸道感染患者，講解有助長高的知識告知均衡飲食的重要性，多食富含蛋白質(zhì)的蛋

8、類、肉類、魚類、豆制品類和乳制品類食物。多給孩子吃富含鈣的食物。,護理措施,,問：該患兒8歲，身高115cm，近3年年增高下部量，中點在臍上，隨著下肢長骨增長，中點下移，2歲時在臍下，6歲時在臍與恥骨聯(lián)合上緣之間，12歲時位于恥骨聯(lián)合上緣，此時上部量與下部量相等。,該小兒存在營養(yǎng)不良，營養(yǎng)不良分幾度，他屬于幾度營養(yǎng)不良,答：營養(yǎng)不良分為三度：輕度（I度）：體重比正常小兒平均體重減少15%-25%，腹壁皮下脂肪厚度 0.4～0.8cm；中

9、度（II度）：體重比正常小兒平均體重減少25%-40%，腹壁皮下脂肪小于0.4cm；重度（III度）：體重比正常小兒平均體重減少40%以上，腹壁皮下脂肪消失。他體重19公斤，按照公式年齡*2+8，他應(yīng)該26公斤，（24-19）/24=20.8%，腹壁皮下脂肪0.4CM，屬于輕度營養(yǎng)不良。,,IGF中文翻譯為“胰島素樣生長因子”或“類胰島素生長因子”，因其結(jié)構(gòu)與胰島素類似而得名；也被稱為“生長激素介質(zhì),是生長激素產(chǎn)生生理作用過程中必須的一

10、種活性蛋白多肽物質(zhì)?，F(xiàn)在已知的包括IGF-1和IGF-2兩種。胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白5(IGFBP-5)是一種可以與胰島素樣生長因子(IGFs)結(jié)合的分泌性蛋白,其通過IGFs調(diào)節(jié)細胞的生長、分化、凋亡、黏附和運動?？傊瓽H促生長發(fā)育是通過IGF 和IGFBP-5完成的，所以測IGF 和IGFBP-5能反映GH。,該患兒為什么查IGF 和IGFBP-5，它們是什么？,該患兒為什么做骨密度測定？,人體骨架由許多骨骼組成,而各骨骼所起作用

11、各不相同,是否會影響到各骨骼的堅硬程度,即骨密度,而骨密度正常與否也可以成為骨骼是否健康的一個標(biāo)志, 骨密度是骨質(zhì)量的一個重要標(biāo)志，反映骨質(zhì)疏松程度，預(yù)測骨折危險性的重要依據(jù)。有些矮小癥患兒均有骨密度低的表現(xiàn)，它是缺鈣的表現(xiàn)，要及時補鈣，也是矮小癥用激素治療前的做的對照依據(jù)。,問：該患兒為何需做GH 激發(fā)試驗？什么是生長激素？,答：生長激素(GH)是垂體前葉分泌的一種肽類激素，主要是促進骨骼生長、參與代謝調(diào)節(jié)等,是人出生后生長最主要的激

12、素。受下丘腦分泌的生長激素釋放激素及生長激素釋放抑制激素雙重調(diào)節(jié),在生理條件下,還受饑餓、進食、睡眠、運動、血糖水平等因素的影響。由于GH分泌呈脈沖性釋放,歷時約5~10 min,間隔約3~5 h,血中半衰期短(20~30min),在生理情況下,垂體前葉每日約有8個脈沖分泌GH,脈沖期間的GH基礎(chǔ)值很低,測定基礎(chǔ)狀態(tài)下的GH水平不能反映垂體GH的儲備功能,因此評價矮小兒童是否GH缺乏必須進行GH激發(fā)試驗。,腦下垂體是倒掛在腦底部，比

13、豌豆稍大點的圓東西，重量只有0.5克左右。,GH 激發(fā)試驗經(jīng)典的方法？,有生理性(運動、睡眠等) 和藥物性(左旋多巴、精氨酸、胰島素等) 其中深睡眠、運動試驗主要用于篩查,而各種藥物激發(fā)則作為確證試驗。每一種方法都有各自的促分泌的機制。左旋多巴:刺激下丘腦生長激素釋放激素的釋放。精氨酸:抑制下丘腦生長激素抑制激素分泌。胰島素:抑制下丘腦生長激素抑制激素的分泌。,精氨酸和胰島素激發(fā)試驗具體的過程？,精氨酸激發(fā)試驗：清晨,空腹?？崭?/p>

14、抽血2ml，精氨酸劑量= kg ×25 %精氨酸2ml ,最大4歲：0.15U/kg）用注射用水3ml稀釋，推入后在推注射用水3ml，于30分鐘、60分鐘、90分鐘抽血2ml，并測快速血糖，血糖15-45分鐘最低，血糖下降至2.2mmol/l或比基礎(chǔ)值下降50%為有效刺激,,胰島素激發(fā)試驗為什么每次采集血標(biāo)本的同時要監(jiān)測血糖？答：一方面為了觀察血糖是否達預(yù)定(≤2.2mmol/L或達到基礎(chǔ)值的50%)；另一方面可及早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重

15、低血糖。如果該患兒出現(xiàn)低血糖驚厥如何急救？答：立即予頭側(cè)向一邊，保持氣道通暢，吸氧、按醫(yī)囑使用止驚藥與高糖，中止試驗，指壓人中，密切心電監(jiān)護，監(jiān)測氧飽和度、面色、意識變化，監(jiān)測血糖，注意安全，防止受傷。,GH運動激發(fā)試驗和左旋多巴激發(fā)試驗如何做,GH運動激發(fā)試驗：清晨空腹取靜脈血做基礎(chǔ)對照后激烈運動20~30 min(跳躍、跑步),使心率達每分鐘120次以上,運動結(jié)束即刻靜脈采血。注意運動要盡量標(biāo)準(zhǔn)化,不規(guī)范的運動(如運動量不足等

16、)對結(jié)果有較大影響左旋多巴激發(fā)試驗　劑量為10 mg/kg,清晨空腹口服后,分別于服藥后30、60、90、120 min靜脈采血測血清GH濃度。GH運動篩查試驗和GH激發(fā)試驗得出的結(jié)果具有很高的一致性。由于運動試驗具有操作簡單、安全等優(yōu)點,現(xiàn)在已將GH運動篩查試驗作為身材矮小患兒的首選篩查試驗。,如何看生長激素激發(fā)試驗結(jié)果？,10ug/l 生長激素?zé)o缺乏。兒童GHD診斷是綜合性的,GH激發(fā)試驗是檢測GH分泌功能的常用方法,

17、但任何一種激發(fā)試驗均有15%失敗的可能。因此,當(dāng)矮小兒童激發(fā)試驗出現(xiàn)異常時,還需另選一種激發(fā)試驗來確證。,引起身材矮小的常見原因有哪些？,1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和佝僂病。 2.染色體異常如先天性愚型和先天性卵巢發(fā)育不良癥。 3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，克汀病5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒6.家族性矮小癥和體質(zhì)性生長發(fā)延緩或青春期延遲7 .其他如營養(yǎng)過?；驙I養(yǎng)不良、過度緊張、睡眠不足、性

18、早熟。8 .除去以上原因考慮特發(fā)性矮小,粘多糖病會引起身材矮小，那么什么是粘多糖??？,由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀。身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。,該患兒查血氣分析是為了排

19、除腎小管性酸中毒，那么什么是腎小管性酸中毒？,是先天性或后天性腎小管功能障礙引起的小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線：可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影。血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低。尿液多呈堿性或中性。,矮小癥的女孩子會查染色體，為了排除先天性卵巢發(fā)育不全癥（Turner），那么什么是Turner ?,正常人染色體是46XX，這樣的病人少了一個染色體，是45X0，她的子宮、卵巢就

20、不發(fā)育，有一部分沒有這么嚴(yán)重，但是子宮很小，或者卵巢將來不排卵，如果不早期發(fā)現(xiàn)，不給予干預(yù)的話最終身高不會超過1.4米。,家族性身材矮小,所謂家族性身材矮小，是指父母或其家屬中常有身材矮小者，男〈155.5厘米,女〈146.6厘米,以至于兒童身長發(fā)育發(fā)生正常變異。據(jù)有關(guān)資料的研究，兒童的最終身高與親屬關(guān)系密切，父母或同胞分擔(dān)兒童基因的1/2，祖父母、叔姨為1/4，而侄、甥只占1/8。家族性身材矮小者表現(xiàn)為出生時個子就可能偏小，身高低于第

21、3或第5百分位，生長速度正常，其生長曲線與正常兒童平行。外觀正常，體態(tài)勻稱，骨齡與實際年齡相符，青春期發(fā)育按正常時間出現(xiàn)，最終身高低于第3個百分位。,體質(zhì)性生長發(fā)育延遲,體質(zhì)性生長發(fā)育延遲就是通常說的晚長。他們兒童期身材矮小，青春期猛長，可能別的同學(xué)女孩子的體態(tài)乳房都發(fā)育了，她可能還是像小“蘿卜頭”似的，這樣的孩子可能會出現(xiàn)晚長的現(xiàn)象。這種體質(zhì)性生長發(fā)育延遲，有家族史。他的父母可能就是這樣，往往有家族性體質(zhì)發(fā)育延遲。屬于正常兒童里面一種

22、偏離的發(fā)育人群,生長激素缺乏性侏儒癥,生長激素缺乏性侏儒癥（GHD)又稱垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)，是指自嬰兒期或兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導(dǎo)致生長發(fā)育障礙。其病因可為特發(fā)性或繼發(fā)性；可由于垂體病變(垂體性)或下丘腦和(或)垂體柄病變導(dǎo)致生長激素缺乏(下丘腦性)；可為單一生長激素缺乏，也可伴腺垂體其他激素缺乏。GHD多見于男性,到2009年10月份年滿18歲時，現(xiàn)身高51厘米、體重4.5公斤的尼泊爾人卡根德

23、拉·塔巴·馬加爾（Khagendra Thapa Magar）或?qū)⒊蔀榧崴故澜缂o(jì)錄里最矮的人。,。,生長激素治療的適應(yīng)證,美國食品與藥物管理局批準(zhǔn)的生長激素適應(yīng)證包括兒童生長激素缺乏癥、慢性腎功能不全腎移植前、人類免疫缺陷病毒、艾滋病病毒感染相關(guān)性衰竭綜合征、Turner綜合征、成人生長激素缺乏、小于胎齡兒、Prader-willi綜合征及特發(fā)性矮小癥。,生長激素治療的方法？,重組人生長激素0.1u/kg.d睡前

24、1小時皮下注射個別約1周內(nèi)出現(xiàn)注射部位紅腫，3-5日左右自然消退，治療后1-3個月個別出現(xiàn)甲低需補甲狀腺素片青春發(fā)育后期，骨骺已閉合者，生長激素對身高增長無效。,GH治療的安全性及副反應(yīng),重組人生長激素(rhGH)治療兒童GHD 確認是安全、有效的,副作用較輕。常見的副反應(yīng)有局部皮膚紅腫,肌肉、關(guān)節(jié)痛,水腫、亞臨床甲狀腺功能減低等。但近年很多報道提示,超生理劑量GH可誘發(fā)惡性腫瘤,促進正常造血細胞或白血病母細胞分化。臨床為追求用

25、GH治療ISS的療效,劑量常超出慣用,可伴IGF-1顯著增高,理論上在長療程下發(fā)生惡變風(fēng)險增加。此外,也有可能誘發(fā)胰島素抵抗、糖尿病、高血壓等并發(fā)癥。,該患兒生長激素激發(fā)試驗示生長激素>10ng/ml，頭顱垂體MRI、血氣分析、電解質(zhì)等均未見異常，診斷“特發(fā)性矮小癥”。那么什么是特發(fā)性矮??？,特發(fā)性矮小癥(ISS)是兒童矮小最常見的類型。其定義是身高在第3百分位以下,生長速率慢,并已排除宮內(nèi)生長遲緩(IUGR)、營養(yǎng)缺乏、各系統(tǒng)器

26、質(zhì)性疾患、遺傳代謝、染色體疾病等已知病因;且生長激素(GH)激發(fā)后峰值>10 ng/ml一般實驗檢查皆無異常發(fā)現(xiàn)者。特發(fā)性矮小癥(ISS)的病因具有異質(zhì)性及復(fù)雜性,不僅涉及生長激素(GH)—胰島素樣生長因子(IGF)軸,又涉及諸多與生長板調(diào)控軟骨細胞增殖、凋亡有關(guān)的激素及局部因子。,該患兒診斷“特發(fā)性矮小癥”。能用生長激素治療嗎？,美國食品與藥物管理局強調(diào)GH治療ISS適應(yīng)證的范圍是嚴(yán)重矮小,身高低于-2.25 SD并嚴(yán)格排除

27、其他已知病因者。該患兒可用生長激素，生長激素的應(yīng)用年齡越小越好。對身材高于-2 SD,尤其在-1 SD臨近水平、終身高預(yù)測也在1.5 SD之上的偏矮兒童,為追求形體美而主觀要求改善身高采用GH治療者,被認為是濫用。,,什么樣的因素會影響身高呢？70％是遺傳。30％最常見是環(huán)境因素、精神因素、營養(yǎng)問題、居住環(huán)境。根據(jù)父母的身高，來計算孩子的遺傳身高，也有一個公式。男孩身高=（父母身高+母親身高+13）/2（加減7.5厘米）女孩身高

28、=（父親身高+母親身高-13）/2（加減6厘米）骨骺線閉合，身高就不再生長了，這就要求家長密切關(guān)注孩子的生長狀況，那么什么是及時發(fā)現(xiàn)孩子生長緩慢的信號呢？生長速度3歲前小于7厘米/年，3歲到青春期小于5厘米/年青春期小于6厘米/年應(yīng)該警惕。在4歲至10歲(骨骺未閉合時)是治療矮小癥的最佳時機。,小兒生長發(fā)育包括哪3個階段？第一階段為出生至兩歲的快速生長期，通常出生后一年即可長25厘米左右，第二年長10厘米左右；第二階段為3歲至

29、青春期前的這段時間，正常每年保持5-7厘米的增長；第三階段為青春期生長加速期，男孩可增長25-26厘米，女孩增長23-25厘米。性早熟會影響最終的身高，什么叫性早熟？一般來說女孩子8歲以前乳房出現(xiàn)發(fā)育；男孩子一般10歲以前睪丸開始發(fā)育。即女孩子8歲以前，男孩子10歲以前出現(xiàn)青春發(fā)育我們就界定為性早熟。,問：凡到過醫(yī)院看矮小癥門診的人，醫(yī)生總是要求做骨齡檢查。因為做骨齡要拍X線片，家長有些疑問：“為什么要拍骨齡？有必要嗎？”,答：

30、通過比較“身高年齡”和骨齡來粗略估計其最終身高，即：以目前身高在同性別正常各年齡組身高表的50百分位數(shù)上對照查其“身高年齡”，如身高年齡低于其測骨齡時，最終成人身高將矮于正常。骨齡片要拍左手，應(yīng)包括全手指和至少約4厘米的橈骨，X線片亮度以大些為宜。有些大學(xué)生對自己的身高不滿意，醫(yī)生除拍骨齡片，通常加拍膝關(guān)節(jié)X線片。假如被告知女孩骨齡17歲、男孩骨齡18歲，膝關(guān)節(jié)X線片提示干骺端已經(jīng)融合，那就意味著生長停止了，不能再長高了。用評定手腕骨

31、骨齡的方法評定出的骨齡也稱為：生物年齡，它是人的生長發(fā)育、成熟、衰老程度的標(biāo)志。習(xí)慣上將：骨齡減生活年齡的差值在±1歲以內(nèi)的稱為發(fā)育正常。,,家長誤區(qū):矮小癥患兒只要在14歲前在正規(guī)醫(yī)院及時治療，是有望達到正常身高的。但有些家長卻不以為然，認為“孩子早長晚長總會長”，從而錯過了最佳治療時間，給孩子鑄成終身遺憾。而另一部分家長有病亂投醫(yī)，讓孩子大量使用含有激素的增高產(chǎn)品，不僅最后沒讓孩子長高，反而使孩子出現(xiàn)了“性早熟”等后遺癥

32、，使孩子的健康受到極大損害。兒童矮小癥可防可治，但要把握好最佳治療時間，最佳治療時間一般為4歲至10歲。,對于家長來說特別關(guān)心，怎么樣補充營養(yǎng)能夠讓孩子長大個兒？,實際上我們身體需要的營養(yǎng)是哪個都不能缺，蛋白質(zhì)、熱量包括微量元素，像鋅、鐵這些東西也都不能缺，包括維生素，所以讓孩子不能挑食，最好什么都吃。而且什么東西都是適量為好，過多的補充也不是很合適，要想讓孩子長的高，還應(yīng)該多喝奶，以前我們叫斷奶，一歲以后孩子斷奶，現(xiàn)在不叫斷奶，應(yīng)該

33、叫換奶，他到了一歲以后停了母乳，持續(xù)應(yīng)該保證不少于400毫升奶的攝入，奶里頭含了優(yōu)質(zhì)蛋白，還有豐富的鈣，還有一定量的生長因子，可以促進孩子生長，再一個微量元素鋅缺乏會影響到孩子的身高的增長，所以這些都要注意。,,用直角的三角尺，定時、定點、定人量身高。保證充足的睡眠, 21:30左右上床睡覺。均衡營養(yǎng)的攝入, 多食富含蛋白質(zhì)、富含鈣的食物。運動：跳繩、跑步、打球等;舉重會阻礙骨骼的縱向生長，盡量避免。提醒父母，不要盲目的使用助長