第5章單基因病習題

1、1第五章第五章單基因遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾分離律。根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同，分為：常染色體遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳。其中常染色體遺傳又分為常染色體顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）；X連鎖遺傳又分為X連鎖顯性遺傳（XD）、X連鎖隱性遺傳（XR）；線粒體遺傳屬于細胞核外遺傳。本章重點討論了AD、AR、XD、XR和Y連鎖遺傳等不同單

2、基因遺傳病的系譜、系譜特點、系譜分析、患者與親代的基因型以及后代的發(fā)病風險和相關疾病。另外還介紹了兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳、表觀遺傳學。一、基本綱要一、基本綱要1.掌握單基因遺傳病、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等基本概念。2.掌握單基因疾病的各種遺傳方式及其特點。3.掌握影響單基因遺傳病分析的因素。4.熟悉系譜與系譜分析法。5.了解常見的幾種單基因遺傳疾病及兩種單基因性狀及疾病的伴隨遺

3、傳。二、習題二、習題（一）選擇題（（一）選擇題（A型選擇題型選擇題）1在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳2等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（）A.兩個基因B.兩個隱性基因C.不同形式的基因D.兩個顯性基因E.以313一男性抗維生素D佝僂病（XD）患者的女兒有_______的可能性為患者。A23B13C14D全

4、部E1214母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有_______的可能性為患者。A12B13C14D全部E2315紅綠色盲屬于_______遺傳。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳16屬于X連鎖隱性遺傳的遺傳病為________。A短指癥B血友病AC白化病D軟骨發(fā)育不全E早禿17一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有_______可能是攜帶者。A13B12C14D23E100%18人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中

5、往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳19雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為________。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳20家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A外耳道多毛癥BBMDC白化病D軟骨發(fā)育不全E色素失調(diào)癥21家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳22男性患者所有女兒都患病的

6、遺傳病為________。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳23一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為160，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。A14B1360C1240D1120E148024母親為紅綠色盲（XR），父親正常，其四個女兒有可能是色盲。A1個B2個C3個D4個E0個25母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有_______