家族性46，xy單純性腺發(fā)育不全1例

1、家族性家族性4646，XYXY單純性單純性腺發(fā)育不全腺發(fā)育不全1例作者：鹿小燕李明龍馬立川單位：山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院保健內(nèi)分泌科，濟(jì)南【關(guān)鍵詞】腺發(fā)育1病例摘要46，XY單純性腺發(fā)育不全(46XYpuregonadaldysgenesis，46XYPGD)是一種少見的性分化異常病，家族性46XYPGD更為罕見。我們遇到一家庭三姐妹同患46XYPGD病例。先證者，社會性別女，22歲，以原發(fā)閉經(jīng)伴身高不斷增長就診。患者就診前一直未有月經(jīng)來潮

2、，而且近2年身高仍以每年2～3cm的速度增長。曾在當(dāng)?shù)匦腥斯ぴ陆?jīng)周期治療6個月，未有月經(jīng)來潮，但陰道有少許粉紅色分泌物出現(xiàn)。查體：女性外貌，血壓12070mmHg，身高170cm，體重55kg，智力正常。皮膚無黑痣，頭發(fā)濃密，發(fā)際不低。五官正常，甲狀腺不大，乳房發(fā)育差，心肺正常，肝脾不大。雙肘輕度外翻，無指趾畸形。外陰呈女性幼稚型，陰蒂肥大，無腋毛、陰毛，右側(cè)腹股溝處可觸及約5cm2.5cm大小的包塊。實(shí)驗(yàn)室檢育齡女性水平。若染色體檢查

3、為46，XY則診斷可以確立。該病需與Turner綜合征、完全性雄激素不敏感綜合征及17羥化酶缺乏相鑒別。Turner綜合征患者主要特征為女性表型、身材矮小、性幼稚、多種先天性軀體發(fā)育異常，血漿LH、FSH水平明顯增高，雌激素水平降低，染色體核型為45，XO或嵌合型。完全性雄激素不敏感綜合征的乳房發(fā)育，陰道呈盲端，無子宮，人工周期無反應(yīng)，T顯著升高。17羥化酶缺乏，常伴有高血壓、低血鉀［2］。46，XYPGD是由于在胚胎早期某些因素的

4、影響導(dǎo)致睪丸不發(fā)育未分泌睪酮和苗勒抑制物質(zhì)(MIS)，中腎管缺乏睪酮刺激，未能向男性發(fā)育，副中腎管未被MIS抑制而發(fā)育為輸卵管、子宮和陰道上段，外生殖器缺乏雄激素影響發(fā)育為女性外陰。1990年，Sinclair等首先從Y染色體上的睪丸決定因子(TDF)中克隆出單一的拷貝基因，即SRY基因（sexdeterminingregionY），該基因定位于Yp11.23，它與男性的性別決定有關(guān)。家族性病例可能系X連鎖隱性遺傳或男性限性的常染色體