已閱讀1頁，還剩6頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀
版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、小兒軟骨發(fā)育不全一概述小兒軟骨發(fā)育不全（achonlasty）是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長四肢短，上部量大于下部量；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）等。二病因小兒軟骨發(fā)育不全（或稱軟骨營養(yǎng)障礙）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個(gè)體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高。男性病例有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
- 自噬在軟骨發(fā)育不全與軟骨生成中的作用與機(jī)制研究.pdf
- 椎動(dòng)脈發(fā)育不全與后循環(huán)梗死.pdf
- 兒童軟骨發(fā)育不全和并多指癥的基因診斷新技術(shù)的研究.pdf
- 小劑量激素治療DMD療效觀察及假性軟骨發(fā)育不全基因突變研究.pdf
- 先天性橈骨發(fā)育不全或缺如的超聲診斷
- 先天性卵巢發(fā)育不全18例臨床分析.pdf
- 家族性46，xy單純性腺發(fā)育不全1例
- 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征ppt課件
- 椎動(dòng)脈發(fā)育不全與后循環(huán)缺血的相關(guān)研究.pdf
- 先天性肺發(fā)育不全1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf
- 46，xy單純性腺發(fā)育不全的治療（附2例報(bào)告）
- 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的突變檢測.pdf
- 常顯鈣化不全型遺傳性牙釉質(zhì)發(fā)育不全家系候選基因的排除.pdf
- 第十二章先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
- ZBTB20基因全身敲除小鼠垂體發(fā)育不全的機(jī)制研究.pdf
- 軟骨內(nèi)PTEN基因特異性敲除對FGFR3功能增強(qiáng)型點(diǎn)突變所致軟骨發(fā)育不全的影響及機(jī)制的初步研究.pdf
- 無汗性外胚葉發(fā)育不全遺傳類型及臨床特點(diǎn)分析.pdf
- 馬德隆畸形家系、先天性軟骨發(fā)育不全家系和諾里病家系的遺傳學(xué)病因分析.pdf
- 1例先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征成年患者的正畸治療.pdf
評論
0/150
提交評論