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文檔簡介
1、該文采用家系調(diào)查及臨床檢查的方法,對該院門診收集的5個EDA家系共計35位患者進行臨床表現(xiàn)、遺傳類型、組織病理、出汗試驗及染色體核型分析,結(jié)果表明:(1)家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部為男性,女性只是隱性攜帶者,屬X連鎖隱性遺傳男子型,臨床上較常出現(xiàn)患者的傳代方式為女性雜合子與正常男性通婚,兒子中50﹪發(fā)病,女兒50﹪為攜帶者,父親提供的只能為正常基因,母親為子代提供正?;蛑虏』虻臋C會各為50﹪.家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男
2、女發(fā)病比例接近1:1,屬常染色體顯性遺傳.(2)在X連鎖隱性遺傳家系中,我們首次按照各家系的表現(xiàn)不同,又分為X連鎖隱性遺傳Ⅰ型(眼睛型)和Ⅱ型(牙齒型),其中家系Ⅰ和家系Ⅳ屬X連鎖隱性遺傳Ⅰ型,除表現(xiàn)為汗腺、毛囊缺陷外,還有先天視力障礙,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ屬X連鎖隱性遺傳Ⅱ型,除表現(xiàn)為汗腺、毛囊缺陷外,還有先天缺牙或牙齒發(fā)育不全,智力與同齡正常人相同,這也是中國漢族人EDA與國外的不同之處.(3)X連鎖隱性遺傳患者的組織病理
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