腦面血管瘤病的影像學(xué)特征

1、腦面血管瘤病的影像學(xué)特征,附一兒科規(guī)培 張淼,概述,腦面血管瘤?。╡ncephalofacial angiomatosis）又稱為Sturge-Weber綜合征，是以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管痣、對側(cè)偏癱、偏身萎縮、同側(cè)顱內(nèi)鈣化、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的先天性疾病。,流行病學(xué),發(fā)病率為2/10萬，多為散發(fā)病例，部分呈現(xiàn)家族性發(fā)病特點。,病理特點,神經(jīng)系統(tǒng)的主要病理改變是軟腦膜血管瘤，好發(fā)于面部血管痣的同側(cè)枕葉和頂葉，鈣

2、質(zhì)沉積在血管壁、血管周圍組織或神經(jīng)元內(nèi)，伴有相應(yīng)部位的腦組織萎縮。皮膚改變?yōu)槊?xì)血管擴(kuò)張，并非真正的血管瘤。,臨床表現(xiàn),皮膚改變：出生時即可見到紅葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神經(jīng)第1支（眼支）范圍分布。,臨床表現(xiàn),眼部癥狀：可以出現(xiàn)突眼和青光眼，有時伴有脈絡(luò)膜血管瘤。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，多為血管痣對側(cè)肢體局限性抽搐，全身大發(fā)作少見。也有對側(cè)偏癱、偏盲、偏側(cè)感覺障礙以及偏側(cè)肢體的細(xì)小，可有智能障礙、行為異常和語言障礙。,

3、影像學(xué)特征,CT平掃：①病側(cè)大腦皮層呈軌道狀、斑片狀、條索狀鈣化，此為該病特征性改變，但早期CT檢查僅可發(fā)現(xiàn)點狀、線狀、波紋狀鈣化；②局部或同側(cè)廣泛腦萎縮。,影像學(xué)特征,CT增強(qiáng) : ①局限性腦萎縮的皮質(zhì)下可見腦回樣強(qiáng)化,系軟膜血管瘤。②患側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大,系脈絡(luò)叢血管瘤。③深部靜脈擴(kuò)張增粗,系皮質(zhì)靜脈經(jīng)深靜脈引流所致。,影像學(xué)特征,MRI：平掃見腦表面異常血管流空影，局部或同側(cè)廣泛腦萎縮；增強(qiáng)可見異常血管影像密集。,鑒別診斷,腦內(nèi)的

4、不典型鈣化需與有癲癇發(fā)作史合并顱內(nèi)鈣化的疾病如甲狀旁腺機(jī)能減退、少枝膠質(zhì)瘤、結(jié)節(jié)性硬化、結(jié)核性腦膜炎晚期等疾病鑒別。,病例,病史：患兒，3歲半，發(fā)育遲緩，高熱2天伴有寒戰(zhàn)，來時查體見右側(cè)肢體無力，伴癲癇持續(xù)發(fā)作10分鐘，患兒在8月齡時因診斷癲癇發(fā)作。,圖A到D所示的水平位CT掃描可見皮質(zhì)下呈現(xiàn)特征性軌道樣鈣化，病變累及左側(cè)額葉、頂葉和枕葉，并伴有大腦皮質(zhì)和左側(cè)額葉重度萎縮。,圖A和B所示的水平位MRI T2像顯示皮質(zhì)下呈現(xiàn)特征性軌道樣鈣

5、化，病變累及左側(cè)額葉和頂葉。,圖A為水平位MRI T1和圖B冠狀位T2 FLAIR顯示大腦皮層萎縮，以左側(cè)額葉明顯。,A為水平位MRI T1W自旋回波序列；B為水平位MRI T2 FLAIR；C為冠狀位T2 FLAIR，該序列中左脈絡(luò)叢顯影較清晰,學(xué)習(xí)要點,患兒癲癇發(fā)作，伴有發(fā)育遲緩，查體可見顏面部酒紅色斑痣；影像學(xué)檢查示大腦皮層下現(xiàn)特征性軌道樣鈣化，病側(cè)大腦萎縮，脈絡(luò)叢顯像增大伴有顱骨增生；治療包括抗癲癇和僅限于頑固性患者的手術(shù)切