新生兒病例分析題

1、病例一病例一楊，女，10個月。主訴：體重不增2個多月。患者近三月來反復(fù)腹瀉、大便呈稀水樣或蛋花樣，每日十余次，病初有嘔吐，治療后好轉(zhuǎn)，食欲尚可，進食即瀉，小便多，明顯消瘦，無抽搐。近2個月主要以米粉喂養(yǎng)，第一胎、第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.5kg，母乳喂養(yǎng)至4個月，添加牛奶及米粉。體格檢查：T36.2℃，P108次／分，R28次／分，身高70cm，體重5kg。精神欠佳，消瘦，皮下脂肪少，無水腫，皮膚松弛，彈性差，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，

2、前囟1cmlcm，稍凹陷；頭發(fā)稀少，干枯；雙肺呼吸音清晰。心音有力，無雜音；腹軟，腹壁皮下脂肪0.2cm。肝臟肋下2.5cm，質(zhì)軟，脾臟肋下未及，腸鳴音亢進。輔助檢查：實驗室檢查：血常規(guī)：WBC5.210９L、N0.40、L0.58，Hb87gL；大便常規(guī)：黃色稀便；血生化：ALT55.2IUL，AST581UL，GGT871UL，LDH6191UL，HBDH2271UL，TP49gL，ALB29gL；腎功能正常；血K3.5mmolL、

3、Na131mmolL、Cl96mmolL；空腹血糖3.5mmolL；乙肝兩對半：陰性。問題：問題：1、診斷2、鑒別診斷3、診斷依據(jù)4、治療計劃參考答案參考答案1.診斷：蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良2.診斷依據(jù)：(1)生長遲緩，體重低下，較同齡兒平均體重低＞40％。(2)明顯消瘦，腹壁皮下脂肪減少40腹部皮下脂肪厚度0.80.4cm0.4cm消失消瘦不明顯明顯皮包骨狀肌張力基本正常減低，肌肉松弛肌肉松弛或萎縮精神狀態(tài)基本正常不穩(wěn)定，易疲乏萎靡，反應(yīng)

4、低下皮膚彈性正常較差極差(2)軟骨發(fā)育不良：是遺傳性軟骨發(fā)育障礙，頭大，前額突出，長骨骺端膨出，胸部有串珠，腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊體形，骨骼X線有特征性改變可鑒別?；純号c之不符。(3)腦積水：頭圍和前囪進行性增大，有落日貌，無骨骼改變，頭顱CT及B超可確診。該患兒可排除。(4)低血磷性抗維生素D佝僂病：為性連鎖遺傳病，系腎小管重吸收磷及腸道吸收磷障礙，佝僂病癥狀發(fā)生遲，多在一歲以后，血鈣多正常、血磷降低、尿

5、磷增高，一般治療量維生素D無效，需同時補充磷制劑及大劑量維生素D。患兒年齡小，有明確維生素D缺乏病史，暫不考慮本病。(5)遠端腎小管酸中毒：遠端腎小管泌氫障礙，從尿中丟失大量的鈉、鉀、鈣等，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，骨質(zhì)脫鈣和佝僂病癥狀和體征，矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，堿性尿，有低鈣、低磷及低鉀血癥。該患兒電解質(zhì)正常，暫不考慮。(6)維生素D依賴性佝僂病：常染色體隱性遺傳，分兩型：I型為腎臟1羥化酶缺陷，II型為靶器官125(OH)

6、2D3受體缺陷；兩型均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，I型有高氨基酸尿癥，II型有脫發(fā)特征。該患兒表現(xiàn)與之不符。(7)腎性佝僂?。耗I病疾病導(dǎo)致的慢性腎功能障礙可出現(xiàn)鈣磷代謝障礙：高鈣低磷血征，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，使骨質(zhì)脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。隨年齡增長，癥狀明顯，矮小?；純簾o腎臟疾病，不考慮。4、治療原則：采取綜合措施，加強保健預(yù)防，早期診斷和藥物預(yù)防，合理使用維生素D控制佝僂病的活

7、動，防止骨骼畸形。病例三病例三1、病史摘要：李之子，9小時。主訴：呼吸困難、呻吟伴紫紺4小時?；純合档?胎第1產(chǎn)，孕32周，出生體重1600克，出生時1分鐘Apgar評分9分，出生后5小時出現(xiàn)呼吸急促，伴進行性呼吸困難，呻吟，母妊娠史無特殊。體格檢查：T36.2℃，P162次／分，R74次／分，體重1.5kg。早產(chǎn)兒貌，神志清楚，面色發(fā)紺，呻吟；皮膚黏膜無黃染、出血點；前囟平、2cm2cm，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反應(yīng)存在；呼吸急促：74

8、次／分，有吸氣性三凹癥，雙肺呼吸音降低；心率162次／分，律齊，胸骨左緣第二肋間可聞及II級收縮期雜音；腹軟，肝肋下1.5cm，脾肋下未及；頸軟，吸吮反應(yīng)弱，擁抱反射存在，四肢肌張力降低。輔助檢查1.結(jié)果：(1)實驗室檢查：血常規(guī)WBC9.5109L、N0.48、L0.52，Hb161g／L；尿常規(guī)、大便常規(guī)無異常；肝腎功能正常；血電解質(zhì)K十、Na、C1一均正常，Ca22.0mmolL；血氣分析：pH7.23、PaO24.1kPa、Pa