hpa基因多態(tài)性與江西地區(qū)免疫性血小板減少癥患者的相關(guān)性研究

1、 分類號(hào)： 密級(jí)： U D C ： 學(xué)號(hào)：T104112013021067 南 昌 大 學(xué)同等學(xué)力申請(qǐng)碩士學(xué)位研 究 生 學(xué) 位 論 文 HPA HPA 基因多態(tài)性與江西地區(qū)免疫性血小板減少癥 基因多態(tài)性與江西地區(qū)免疫性血小板減少癥 患者的相關(guān)性研究 患者的相關(guān)性研究 The relations

2、hip between immune thrombocytopenia (ITP) and genetic polymorphisms of human platelet antigen systems in Jiangxi province 葉水文 培養(yǎng)單位（院、系）：南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院 指導(dǎo)教師姓名、職稱：王小中 教授 申請(qǐng)學(xué)位的學(xué)科門類：醫(yī)學(xué) 學(xué)科專業(yè)名稱：臨床檢驗(yàn)診斷學(xué) 論文答辯日期： 2017 年 6 月 答辯委員會(huì)主席：范

3、廣勤 評(píng)閱人： 盲審 2017 年 6 月 摘要 II 摘 要 背景： 背景： 人類血小板特異性抗原(HPA)基因多態(tài)性與免疫性血小板減少癥(ITP)的發(fā)病機(jī)制存在緊密聯(lián)系。國內(nèi)外部分地區(qū)對(duì) ITP 患者與 HPA 基因多態(tài)性報(bào)道不一致， 提示 ITP 患者的 HPA 基因與正常人有顯著差異， 且與地區(qū)及種族有關(guān)。目的： 目的：了解江西地區(qū) ITP 患者 HPA 基因多態(tài)性分布情況，為探索 ITP 患者可能存在的

4、HPA 易感或缺陷基因。 方法： 方法： (1)收集 2012 年 1 月至 2013 年 12 月在南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院及南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院被確診為 ITP 的 112 例患者的臨床資料及 EDTA 抗凝全血作為實(shí)驗(yàn)組，收集同期正常健康體檢人群 112 例臨床資料及抗凝全血作為對(duì)照組。(2)運(yùn)用特異性引物聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)分型術(shù)(PCR-SSP) 分別對(duì) ITP 組及健康對(duì)照組的 HPA-1～6，HPA-15 共 7 個(gè)抗原系統(tǒng)進(jìn)行基因

5、分型。 結(jié)果：（ 結(jié)果：（1）HPA-15 系統(tǒng)的等位基因頻率在 ITP 組與對(duì)照組間存在顯著差異（HPA15a:41.52％ VS 52.17％，P＜0.05）；（2）HPA1-6 系統(tǒng)等位基因頻率在 ITP 組與對(duì)照組間未存在顯著性差異（P＞0.05)；（3）ITP 組檢測(cè)出 1 例HPA-1a/1b 和 1 例 HPA-4a/4b 雜合子基因型，而在對(duì)照組中未檢測(cè)發(fā)現(xiàn)HPA-1a/1b、HPA-4a/4b 雜合子基因型，也未檢測(cè)發(fā)

6、現(xiàn) HPA-2b、HPA-4b 等位基因； （4） ITP 組及健康對(duì)照組 HPA3、 HPA15 均檢測(cè)出 HPA-3b/3b、 HPA-15b/15b純合子基因型，但 HPA-3b 等位基因分布頻率無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。 結(jié)論： 結(jié)論： (1)HPA-15 等位基因與江西地區(qū) ITP 的發(fā)病存在相關(guān)性， 其中 HPA-15b等位基因可能是 ITP 的易感基因，而 HPA-15a 等位基因可能是其保護(hù)因素。(2)HPA1-6